Симптоми Даунов синдром у трудноћи. Методе за детекцију Даунов синдром у трудноћи

Први знаци деце рођене са овим одступања, у 1866., описао је научно Енглез Џон Даун. У здраву бебу - 46 хромозома, али онај који има Даунов синдром - је 47. И то спречава физички и ментални развој новорођенчета.

Узроци појаве

Стручњаци из Светске здравствене организације утврдио да је свет рађа са овом аномалијом 700-800 свако друго дете. Овај број - увек у различитим земљама са различитим климатским условима, у свим друштвеним слојевима.

Такође је примећено да такав пропуст јавља на генетском нивоу, без обзира на врсту начина живота су маме и тате. То не утиче на њихово здравље нема везе, ни навику, нити ниво културе и образовања.

А у чему је ствар?

Сама узрок аномалија откривена много касније - тек 1959. године. Јесте Зхером Лезхен - француски педијатар. Иза њега, успут, број више него један отвор на погрешној страни хромозома. Према његовим речима, у сваком случају, не може да одобри абортуса. Даунов синдром, како је мислио, није пресуда за родитеље. Уз правилну негу и лечење комплекса, чак и ова деца могу да постану продуктивни чланови друштва.

Дакле, у време спајања јаја и сперме може доћи до хромозом. Постоји могућност да ће изазвати Даунов синдром. И криви, како кажу, мама. Уосталом, у 90% случајева, дете добија додатни хромозом је од ње. Док од папе - само 10% случајева.

Старост мајке

Такође је постало јасно да ако постоји ризик да се има болесно дете, она је у директној вези доба нових мајки. Ако будућа мајка није 25 година, ризик у односу од 1 до 1400. Ако је до 30 - од 1 до 1000. Али у 35 година, шансе да се оболело дете се повећао још више - од 1 до 350. '42 - то 1 до 60. 49 - има од 1 до 12.

Али овде је парадокс. У ствари, младе жене Даунов синдром у току трудноће, знаци од којих сви закони генетике не би требало да се дешавају, има много више. Уосталом, у доби од 20-35 година и чешће него 50. Испоставило се да је 80% од све се своди деце родила моја мајка 35 родити.

Папа и бака

Истраживачи су такође кажу да не треба занемарити старост оца, и што је најважније, све више и бака (трудне мајке). Ово се односи на то колико је и сама била у вези рођења његове ћерке.

Истраживање о дефиницији Даунов синдром у трудноћи дозволили да каже да је старост баке, када је остала трудна, утиче много. Касније је почео да гестате дете, већа је опасност да се "поклон" наследницима Даунов синдром.

А да је ризик се повећава за 30% - сваке године, који је пропустио жена рађање није само деца.

Симптоми Даунов синдром у трудноћи може доћи до и ако су супружници су уско повезани брак. То изазива низ других озбиљних обољења.

Наравно, одлука да имају дете, али жељу жене, под утицајем других услова, укључујући и социјално. Али остаје чињеница.

Етничка дете

Што се тиче спољних знакова да разликују дете или одрасла особа тада, оптерећен са више од гена? Гледамо како споља манифестује Даунов синдром. Симптоми трудноће у овом случају пажњу не узимају.

Прво, стан лице са косим очима. И они приметили љуске, дугу. Усне детета - широка језика - и, поред тога, танак, има уздужни жљеб дубоко. Облик глава је округла, чело - уска, косо. Уши до врха смањује.

Сада за косу. Они су ретки и блага. Страигхт. Ниско на врату линијом раста.

Неколико других облика руку, стопала. Дакле, четка и стопала - кратка и широка. Пинки - криво. То је само два жлебови за савијање. И на његовим рукама - само један.

Зуби расту исправно. Небо у устима - висока. Промене тамо и у унутрашњим органима. Посебно у срцу и цревима.

солар деца

Међутим, и поред спољног непривлачности, они се називају "Солар бебе." Како кажу, постоји Силвер Лининг. Због ових варијација генетске природе они који су рођени са Дауновим синдромом је веома посебан лик. Они су увек насмејани, они су некако смешно, не обраћају пажњу на притужбама нанели на њима. Деца су веома привржен, чврсто повезан са родитељима и браћом и сестрама, поздрављајући суседе. Али средина се најчешће их поставите зло, врло агресивно.

Сложеност и чињеница да сами су беспомоћни. Стању да се брину за себе. Они увек треба ми дадиља, неки старатеља. Срчана болест , као бубрега проблеми - својствен болест. Због тога, они обично не живе дуго.

Жене су у позицији да скрену пажњу на могуће знаке Дауновим синдромом у трудноћи. То ће додатно омогућити да припреми унапред и ментално да се помири са чињеницом.

дијагноза девијација

Скоро свака клиника може да спроведе истраживање да се идентификују Даунов синдром у трудноћи. И његови лекари сугеришу да би свима који очекује дете, без изузетка.

Поред тога, строго временско - од 14 до 18 недеља. У овом тренутку, до тзв "трипле тест". Према резултатима се већ може видети да нешто није у реду, и на тај начин одредити не само Даунов синдром, али неке друге одступања од правилан развој фетуса.

Такође, обављају различите и прилично сложене тестове крви. А резултати могу се повећати или смањити перформансе. И не само због генетских промена. Стога, да би таква мини студија жена треба само професионално. Утолико након тога смо додали још потребно УС податке.

Адванцед - САД

Али, ови резултати су веома важни. Након што су открили специфичне карактеристике Дауновим синдромом у трудноћи. Међутим, ово није крај. Они не могу бити 100% поуздана. То је вероватно грешка доктор, или се то десило због квара, неки буке у машини. Или, још више необично, што је доказ - само индивидуалне карактеристике развоја у савршено здрава беба мајке!

Лекари знају да треба да погледате даље и да се прошири подручје нухалне транслуценце у фетуса, и могућим поремећајима костију носа. Али можете све то видети на одређено време: трудноће између 11 и 14 недеља. У супротном, онда ови резултати губе дијагностичку вредност.

Свака фаза студије треба да се обавља високо квалификованих лекара искусног лекара, чак кеца у својој области. неопходно је да се елиминишу грешке!

Постоје студије - генетски. Али они се препоручују само за жене које су више од 35 година. Осим, наравно, "Трипле тест" дала лоше резултате, а ултразвук открила повреде.

Консултације лекара, укључујући и генетичар, понудиће трудну још једну студију. На пример, узмите комад воћа ткива и проучити свој сет хромозома. Али је то опасно. На крају крајева, неопходно је да се иглу у материцу. А шта ако почне крварење је ризик од побачаја или фетуса настрада?

Зато што је тешка одлука о томе да ли да задржи трудноћу након Даунов синдром узима сама жена.

Ако се утврди да је одступање

Али овде, сви манипулације су завршени, сви тестови су урадили. А жена са страхом чекају коначни резултат. Авај, знаци Дауновим синдромом у трудноћи потврдили.

И сада је потребно да се размишља о томе како да се понашају. Да прекине трудноћу или наставити? Ако је жена одлучила да абортира, онда је све јасно. На заказани дан, плод ће бити уклоњени. Али, ако она и даље жели да има дете, без обзира на све, онда за њу здравственог стања биће посматрао пажљиво. За веома много замки у вези са здрављем мајке, детета, и компликација. На пример, трудноћа и даље може бити прекинут много пре рока. Или, рецимо, дете би било преурањено, чак и додати проблема са својим здрављем.

Такве жене се шаљу у болницу. Да се очува. Посматрајте прописану терапију корективног. А када погодни услови да оде, онда сазнати да ли је фетус срчана мана коју је мислио, и које мере одмах након рођења може се узети. Можда ће дете живети са дефектом у одређеном временском, јачи, а онда ћемо почети акцију за његово побољшање.

Наравно, све ово није лако и невероватно тешко. Али ко зна, можда је ово дете ће бити најскупља ваше биће, радост за живот.

zanimljivo подаци

У Енглеској, око 9 од 10 жена снажно прекинути трудноћу.

У Русији сваке године се роди око 2500 ових беба. И 85% трудница и њихових породица оставила дете болесно директно у породилишту.

Али у Скандинавији још није забележен а сингле (!) Случајеви одбијања тих несрећних деце. Сједињене Државе су сви од 250 породица које желе и не плаше се да усвоје дете са Дауновим синдромом.