Брутон болест етиологија, узрокује симптоме и могућности лечења

Генетска болест - то је ретка конгенитална болест која је тешко предвидети унапред. Они се јављају чак и у време када постоји формирање ембриона. Најчешће, они су прошли од родитеља, али то се не дешава увек. У неким случајевима, кршења јављају у самим генима. Један од тих патологија се сматра Кс-линкед агамаглобулинемију. То се односи на примарну имунодефицијенције. Болест је недавно отворен средином 20. века. Стога, није у потпуности разуме од стране лекара. Јавља се врло ретко, само у дечака.

Брутон болест: историја

Ово обољење повезано са Кс-линкед хромозомских аномалија преносе на генетском нивоу. Брутон болест се карактерише абнормалности у хуморални имунитет. Главни симптом је његова осетљивост на инфективне процесе. Први помен рачуна за 1952. годину ове патологије. У то време, амерички научник Брутоне студирао историју детета да су болесни више од 10 пута у 4 године старости. Међу инфективни процеси су испунили тај дечак сепсе, запаљење плућа, менингитис, упала горњих дисајних путева. Приликом испитивања деце, установљено је да антитела ових болести су одсутни. Другим речима, после имуног одговора није уочена инфекције.

Касније, крајем 20. века, Кс-линкед агамаглобулинемију лекара поново испитани. 1993., лекари су могли да идентификују дефектног гена која изазива поремећену имунитет.

Узроци Кс-линкед агамаглобулинемију

Агамаглобулинемију (Брутон болест) је често наследна. Дефект се сматра да је рецесивни особина, тако да је вероватноћа да дете са патологије је 25%. Носиоци гена мутаната су жене. То је због чињенице да је дефект је локализован на Кс хромозому. Ипак, болест се преноси само мушком полу. Главни разлог агамаглобулинемију неисправан протеин, део кодирања гена за тирозин киназу. Поред тога, у Брутон болест може бити идиопатска. То значи да је узрок њеног настанка остаје нејасно. Међу факторима ризика који утичу на генетски код детета, издвајају:

1. Злоупотреба алкохола и дрога током трудноће.
2. Психо-емоционални напор.
3. Изложеност јонизујућег зрачења.
4. Хемијски иритирајући (штетно за производњу, неповољна животна средина).

Шта је патогенеза болести?

Механизам болести повезаних са дефектног протеином. Нормално, ген одговоран за кодирање тирозин киназе, је укључен у формирање Б-лимфоцита. Они су имуне ћелије које су одговорне за хуморални одбрану. Због неликвидности тирозин киназе Б лимфоцита не зрели потпуности. Као резултат тога, они нису у стању да произведу имуноглобулине - антитела. Патогенеза болести Брутон је комплетна блокада хуморалног заштите. Као резултат тога, у контакту са инфективним агенсима у тело антитела њега се не производе. Посебна карактеристика ове болести је да имуни систем може да се бори против вируса, упркос одсуству Б-лимфоцита. Природа повреде хуморални заштите зависи од озбиљности квара.

Болест Брутон је: симптоми болести

Патологија по први пут доноси сама осетила у детињству. Најчешће, болест се манифестује у 3-4-ог месеца живота. То је због чињенице да је у овом добу тело детета престају да заштити антитела мајке. Први знаци болести могу бити болна реакција након вакцинације, осип на кожи, инфекције горњег или доњег респираторног тракта. Међутим, дојење штити бебу од запаљенских процеса, пошто мајчино млеко има у свом саставу имуноглобулина.

Брутоне болест манифестује око 4 године. У овом тренутку дете дође у контакт са другом децом у вртићу. Међу инфективних лезија доминације менингококног, стрептокока и стафилококног микрофлоре. Као резултат тога, деца могу бити изложена гнојних запаљења. Најчешћи болести укључују пнеумонију, синузитис, отитис медиа, синуситис, менингитис, коњуктивитис. На неблаговремено лечење свих ових процеса могу ићи у сепсе. Такође је манифестација болести може бити Брутоне дерматолошких обољења. Због смањења имунски микроорганизмима одговора нагло умножавају на месту рана и огреботина.

Поред манифестација болести укључују бронхиектаза - патолошке промене у плућима. Симптоми укључују кратак дах, бол у грудима, понекад хемоптизу. Такође је могуће појављивање инфламаторних лезија на органе за варење, уринарног тракта, слузокоже. Повремено приметио оток и осетљивост у зглобовима.

Дијагностичке Критеријуми за болест

Први дијагностички критеријуми треба да укључе честе појаву. Деца која пате од Брутон је патологије, носе више од 10 инфекција годишње, као и неколико пута у току месеца. Болести могу се поновити или алтернативне (отитис медиа, крајника, пнеумонија). На прегледу, ту је хипертрофија недостатак ждрела крајника. Исто важи и за палпације периферних лимфних чворова. Такође, треба обратити пажњу на бебине реакције после вакцинације. Значајне промене су уочене у лабораторијским тестовима. Знаци ОВК инфламације (повећан број леукоцита убрзаног ЕСР). Број имуних ћелија се смањује. Ово се огледа у леукоцитарном формулом: мали број лимфоцита и неутрофила повећан садржај. Важно истраживање је иммунограм. Одражава смањење или одсуство антитела. Ова функција вам омогућава да поставе дијагнозу. Ако лекар сумња, могуће је извршити генетско тестирање.

Разлике Брутон болест од сличних патологија

Ово обољење се разликује од осталих примарних и секундарних имунодефицијенције. Међу њима - Швајцарци тип агамаглобулинемију, Ди Дзхордзхи синдром, ХИВ-а. Насупрот овим патологија за Брутон болест карактерише само кршењем хуморални имунитет. То се манифестује чињеницом да је тело је у стању да се бори вирусне агенсе. Овај фактор се разликује од швајцарског типа агамаглобулинемију, који је изломљен када обе хуморални и ћелијски имуни одговор. Да би диференцијалну дијагнозу са синдромом ди Дзхордзхи, што треба да урадите радиограму (тимуса апласиа) и да се одреди садржај калцијума. Да бисте изузели ХИВ спроведена палпацију лимфних чворова, ЕЛИСА.

Методе лечења агамаглобулинемију

На жалост, потпуно поразити Брутон болест је немогуће. Методе лечења обухватају агамаглобулинемију замене и симптоматска терапија. Основна сврха постигнућа сматра се нормалног нивоа имуноглобулина у крви. Количина антитела треба апроксимирати до 3 г / л. За ту сврху, гама глобулин стопа 400 мг / кг телесне тежине. Концентрација антитела треба повећати током акутних инфективних болести, јер тело не може носити са њима самостално.

Поред тога изводи симптоматско лечење. Најчешће коришћени антибиотици "Цефтриаксон", "пеницилин", "Ципрофлоксацин". Када манифестације коже треба да локално лечење. Такође се препоручује прање мукозна антисептик раствори (грло и назално наводњавање).

Прогноза за Брутон је агамаглобулинемију

Упркос доживотно терапије замене, прогнозе за повољну агамаглобулинемију. Континуирано лечење и профилаксу заразних процеса смањују морбидитет минимизиран. Типично, пацијенти способан и активан. На погрешном приступу лечења може развити компликације све до сепсе. У случају ради инфекција лошу прогнозу.

Превенција Кс-линкед агамаглобулинемију

У присуству болести у сродника или се сумња да је неопходно спровести генетско тестирање и током првог тромесечја трудноће. Такође превентивне мере треба да обухвате изложеност ваздуху, одсуство хроничних инфекција и штетних ефеката. Током трудноће, мајка је контраиндикована стрес. За секундарну превенцију су витамин терапија, примена гама глобулина, здрав начин живота. Такође је важно да се избегне контакт са зараженим особама.