Гиерке болест: узроци, симптоми, лечење

Тип гликоген стораге дисеасе 1 је први пут описан у 1929 Гиерке. Болест се јавља у једној од две стотине хиљада новорођенчади. Патологија утиче подједнако оба дечака и девојчица. Даље, размислите како да се манифестује Гиерке болест, то је оно што терапија се користи.

преглед

Упркос релативно рано откривање, само у 1952., Кори је инсталиран ензима дефект. патологија Наслеђивање је аутозомно рецесивно. Гиерке синдром - болест против које ћелије јетре, и завојите тубула бубрега попуњена гликогена. Међутим, ове резерве нису на располагању. Ово указује одсуство хипогликемије и пораст концентрације крви глукозе као одговор на глукагона и епинефрина. Гиерке синдром - болест праћена хиперлипемије и кетозе. Ове особине су карактеристичне за стање тела у недостатку угљених хидрата. У јетри, интестинална ткива, бубрега постоји ниска активност глукозе-6-фосфатазе (или није уопште).

Ток болести

Како је Гиерке синдром? Болест је изазвана дефеката у система ензима јетре. Испоставило се глукоза, глукоза-6-фосфат. Када дефекти као сломљеног гликонеогенези и гликогенолиза. То, заузврат, изазива хипертриглицеридемију и хиперурикемије, млечна ацидоза. Акумулација и гликоген јетре јавља.

Гликоген за складиштење болести типа И: биохемија

Систем ензима који конвертује глукозу у глукоза-6-фосфат, поред себи, постоји још увек барем четири подгрупе. Ово укључује, прије свега, укључују регулаторну Ца2 (+) - протеин који везује Једињење транслоцасе (Транспортер протеине). Систем садржи Т3, Т2, Т1, осигуравајући трансформацију глукозе, фосфата и глукоза-6-фосфат кроз мембрани ендоплазматског ретикулума. Постоје одређене сличности у врстама које има Гиерке болест. Цлиниц глицогеносис Иб и лаје слично, у вези, да потврдимо дијагнозу и установити прецизан ензимска дефект изводи биопсију јетре. Исто тако се истраживало активност глукоза-6-фосфатазе. Разлика у клиничким манифестацијама између типа глицогеносис Иа и Иб Напомиње да први константном или пролазне неутропенија. У тежим случајевима, она почиње да се развија агранулоцитоза. Неутропенија пратњи дисфункције моноцита и неутрофила. У том смислу, она се повећава вероватноћу кандидом и стапх инфекција. Код неких пацијената постоји упала у цревима, слично Кронове болести.

знаци патологије

Пре свега треба рећи да је у новорођенчета, одојчад и старија деца различито манифестују Гиерке болест. Симптоми се појављују у облику посну хипогликемију. Међутим, у већини случајева су без симптома обољења. То је због чињенице да су деца хранио довољно често и оптималном количином глукозе. Гликоген за складиштење болести типа И (Фотографије случајевима могу се наћи у медицинским енциклопедијама) често се дијагностикује након рођења неколико месеци касније. Дете у овом случају открила хепатомегалија и стомаку проширење. Неквалитетан грозница и диспнеја без знакова инфекције такође могу да прате Гиерке болести. Разлози за другом - млечна ацидозе због недовољне производње глукозе и хипогликемије. Са дугом сна и има све већи временски интервали између храњења. Истовремено обележен симптоме хипогликемије. Трајање и интензитет постепено расте, што заузврат доводи до метаболичких поремећаја као што системски.

efekti

Уколико се не лечи, обележен промене у изгледу детета. Посебно су карактеристични мишићави и скелета неухрањеност, спор физички развој и раст. Ту су наслаге испод коже. Дете почиње да звучи као пацијенту који има Цусхинг-ов синдром. То није означен сметње у развоју социјалних и когнитивних способности, ако је мозак није оштећен поновљеном хипогликемијским напада. Ако посну хипогликемију потраје и дете не добије потребну количину угљених хидрата, одлажу у физичком развоју и раст постаје јасна. У неким случајевима, деца са типом И гипогликенозом умрети због плућне хипертензије. У случају повреде на функцију тромбоцита приметио рекурентна крварење из носа или крварења после стоматолошку или другу хирургије. Било је поремећај у приањање и агрегацију тромбоцита. Такође, прекинут АДП ослобађање као одговор на контакт са колагеном и адреналина. Системски метаболичке поремећаје изазвао је тхромбоцитопатхи који нестаје после третмана. Повећана ренал снимио ултразвук и излучевине урографија. Већина пацијената не догоди бубрега. Примећено је само повећати гломеруларне филтрације. Најтежи предмети су праћени тубулопатхи са глукозурија, хипокалемије и пхоспхатуриа аминоацидурија (сличан Фанконијева синдром). У неким случајевима, тинејџери славио албуминуриа. Млади људи су приметили бубрежне инсуфицијенције озбиљне протеинурије, пораст притиска и смањење креатинин клиренс, који је због интерстицијалној фиброзе и гломерулосклероза фокалне сегментни карактер. Све ове болести изазивају болести бубрега. Димензије слезина остала у границама нормале.

аденом ливер

Они се јављају код многих пацијената из разних разлога. По правилу, они се појављују у доби од 10 до 30 година. Они могу бити малигни, могу бити крварење у аденом. Ово образовање Сцинтиграм представљени као подручја смањене акумулације изотопа. ултразвук се користи за детекцију аденома. У случају сумње на малигнитет користећи више информативну МРИ и ЦТ. Они омогућавају да прати трансформацију јасних граница формирање мале величине за само већим довољно замућених ивица. Тако препоручује периодично мерење серумске концентрације алфа-фетопротеин (маркер рака јетре ћелије).

Дијагноза: обавезно студија

Пацијенти измерени нивои мокраћне киселине, лактат, глукоза, ензиме јетре гладовање. Код одојчади и новорођенчади у концентрацији глукозе у крви после 3-4 сати гладовање смањена на 2,2 ммол / Л или више; временски период већи од четири сата, концентрација је скоро увек мања од 1,1 ммол / л. Хипогликемија праћен значајним повећањем лактата и метаболичке ацидозе. Серум обично мутан или изгледа као млеко због веома високе концентрације триглицерида и холестерола повећан умерено. Такође приметио побољшање АЛТ (аланин аминотрансферазе) и АСТ (аспартаминотрансферази), хиперурикемије.

провокација тестирање

Разликовати врсте сам од других глицогеносис и тачно одређивање дефекта ензима код одојчади и старију децу измерене ниво метаболита (масних слободних киселина, глукозе, мокраћне киселине, лактат, кетона тела), хормона (СТХ (соматотропне хормон), кортизола, адреналина, глукагон , инсулин) и глукозу после гладовања. Студија је изведена у одређеном обрасцу. Дете добија глукозе (1,75 г / кг) унутра. Затим сваких 1-2 сата крв се узима. Концентрација глукозе се брзо мери. Ласт аналисис такен најкасније шест сати након узимања глукозе или када садржај је смањен за 2,2 ммол / Л. Такође је одржао провокативан тест са глукагон.

Посебне студије

Током својих биопсије јетре. Исто тако се истраживало гликоген: њен садржај је знатно повећана, али је структура је у нормалном опсегу. У току мерења глукозе-6-фосфатазе уништено и читавих микросомима јетре. Уништили су од поновног замрзавања и одмрзавања биопата. На позадини гликогена складиштења типа болести активност Иа није утврђен уништена, у целости или микросомима ин типа Иб - то је нормално у првом и другом значајно смањен или одсутни.

Гиерке болест: Лечење

Када гликоген врсту болести складиштење и метаболичке поремећаје повезане са недовољном производњом глукозе појављују после јела неколико сати касније. За продужено гладовања поремећај знатно интензивиране. У том смислу, третман патологије се своди на чешће дојење. Циљ терапије је да спречи садржај глукозе падне испод 4,2 ммол / Л. Ово је праг на који стимулише лучење хормона контрисулиарних. Ако дете добије правовремено довољно глукозу, долази до смањења величине јетре. Параметри Лабораторијски истовремено ближи нормалном, и психомоторни развој и раст стабилизовати, крварење нестаје.