Становништво и статистички метод истраживања. То студији генетике методом становништва-статистичка?

Обрасци наслеђивања различитих особина у људском телу истражује огранак биологије - хумана генетика. Он је тесно повезан са физиологије, медицини, околине и дизајниран да реши проблеме детекције и раног откривања патологија, изазваних аберација у генофонда људских популација - хромозома, генетске и геномске мутације. Становништво и статистички метод је један од најважнијих доказаног облика откривања и предвиђање синдрома - наследних болести код људи, учити га и биће посвећен овом чланку.

Карактеристике начина наношења

Медицинска генетика у свом раду прибегава разним облицима људског хромозом истраживачког апарата, цртање податке о егзактним наукама, статистике и клиничке медицине. Није случајно теоријска основа популационе генетике и њеним законима су формулисани уз помоћ математичке анализе. Популатион-статистички метод се користи не само за идентификацију генетских абнормалности, али и да се утврди учесталост појаве гена који носе ове поремећаје као хомозиготним рецесивно стања и (чешће), хетерозиготне не манифестује фенотипска форму.

Концепт становништва

Да бисте инсталирали математичке моделе дистрибуције појединих наследних особина у генофонда, генетика прибегли концепта људске популације. Које методе су највише траже од модерне науке да се учи? Које су три најважније:

1. Популатион-статистички метод.

2. Генеалогицал.

3. Твин.

Према генофонда разуме генотипова свих људи који живе на одређеном месту. То може да буде становника целе земље, посебна нација или људска група која живи довољно у изолацији, на пример, становници села изгубио у планинама Авганистана и племена у Амазону џунгли.

Генотипских карактеризација популације улази скуп свих гена и спољних знакова његових појединаца. Популација и статистички метод истраживања примењен на проучавању како спорадичних абнормалности и оних који имају јасну генеалошки облик екрана.

Прва група јавља као резултат ситуационе тератогени. Друга група обухвата широку листу аномалија, које су систематски снимљене у одређеном породица, нација, националности, током довољно дугог временског периода. На пример, полидактилијом, слепила, хемофилија. Да проуче механизам преноса патолошких наследних особина које контролишу ове болести попуљатсионно користе статистичке методе.

Фактори који утичу на појаву болести са генетском предиспозицијом

Медицине мултифакторна натуре доказано (обе генетичке и еколошке) патологија које се манифестују у низу неколико људских генерација. Генетичка анализа хипертензије, дијабетеса типа И, астме, шизофреније и других болести са наследном предиспозицијом захтева студију хиљаде педигрее.

У сваком случају попуљатсионно статистичких генетике начин је у стању да детектује ниво реакција људских група дејством фактора средине (зрачење микроелемент састав пијаће воде, климе) и утврдити колико гени је дефинисан.

Су људска болести повезане са генетским хетерогености становништва

Шта резултата даје компаративну анализу различитих етничких група које живе у истим условима околине? Разликују у погледу таквих популација слична абиотских фактора је доказ њихове генетске хетерогености.

Цлиницал, породица и становништво статистички метод за изучавање људских генетике су показала да ниво манифестације болести у породицама је упоредив са учесталости јављања у популацији. Они се користе у изучавању генетичке предиспозиције реуматизам, алергије, као иу клиничким студијама популације погођена мултифакторна болести: мултипле склерозе, Алцхајмерове, аутизма.

Математичка оправдање наслеђивања

Прије разматрања појединих генетику људских популација, учимо своју теоријски оквир представљен у облику математичког закона. Његова суштина је следећа: Учесталост генотипова према било којем од гена може се израчунати помоћу једначине квадратног збира два броја. Међутим, ова популација мора бити довољно велик, то не може бити генетски дрифт и природна селекција снаге и парења јављају спонтано.

Применом поступка популације-статистичка за проучавање хуману генетику и резултати клиничких запажања могуће је предвидети учесталост фенотипске експресије дефектних гена, као и вероватноћу имамо дете са патологијом.

Како израчунати вероватноћу болести

Ево примера наслеђивања фенилкетонурију - генетских обољења, која се заснива на дељење повреда фенилаланина есенцијална амино киселина. У популацијама европских грађана абнормалног гена појављивања фреквенције ф је 1: 10,000 Пацијенти су хомозигот рецесивно генотип фф.

Користећи могућности метод популатион-статистичке и математичке прорачуне, могуће је подесити учесталост абнормалног гена. То је једнако 0,01. Онда се вероватноћа особине изражене у фенотипа, је 0,99. Стога, носиоци рецесивној гена, који имају генотип ФФ, представљају 0.02. То је, у овој популацији око 2% људи су живели у свом генотипа рецесивни ген за фенилкетонурију.

Као што видимо, поступак популатион-статистичка користе за израчунавање фреквенције гена за панмицтиц становништва одговорне за изражавање наследних патологија.

Карактеристике људских популација

Еволуција људске цивилизације, формирање биолошки Такон, може бити представљена као развој појединих заједница, у дужем временском периоду који живе у окружењу сличним условима. Они укључују сличне цлиматогеограпхиц параметара, једну начин исхране, заједничке патогене.

Све ово допринело консолидацији у генофонда популација група нормалних алела и парова у раним фазама антхропогенесис је била основа за акцију наследних облика варијације и природне селекције.

То студије генетике становништва и статистичких метода сада? Пре свега, то је ефекат на људски геном приморана изолацију блиско повезаних бракова, деградације животне средине. Су довеле до генофонда човечанства оптерећен ненормалним генима и изазвало стварање медицинско-генетичког консултације широког мреже која је пројектована да идентификује генетску предиспозицију до испољавања разних болести.