Наследни хуман дисеасе. Лист. Најчешће и опасне болести

На почетку 21. века, постоји више од 6 хиљада. Врсте наследних болести. Сада, у многим институцијама широм света су проучавали наследне болести човека, који списак је огроман.

Мушка популација има више генетске дефекте и да су мање шансе да затрудне и здраво дете. Док су разлози нису јасни сви обрасци малформације, али можемо претпоставити да ће у наредних 100-200 година, наука мора да се носи са овим питањима.

Шта је генетска болест? класификација

Генетика као наука почела свој пут у 1900. са студијом. Генетске болести су оне које су повезане са абнормалностима у генетичке структуре човека. Одступања у једном гену или неколико.

Наследне болести:

1. Аутозомно доминантна.
2. Аутозомно рецесивно.
3. Сек-линкед.
4. Хромозомске болести.

Вероватноћа болести детета са аутозомно доминантна одступања - 50%. Када аутозомно рецесивно - 25%. Дисеасе, полом, су они који носи оштећен Кс хромозом.

Наследственнние болест

Ево неких примера болести, према висхеозвуцхеннои класификацији. Дакле, на доминантним-рецесивних болести укључују:

• Марфан синдром.
• Периодична парализа.
• Таласемија.
• Олбрајт болест.
• . Отосклероза.

рецесивни:

• Фенилкетонурија.
• Ијтиоза.
• Друго.

Сек-линкед болести:

• Хемофилија.
• Мишићне дистрофије.
• Цвета болест.

Такође, на саслушање хромозомских наследних болести код људи. Листа хромозомопатија следеће:

• Схересхевского-Турнер синдром.
• Клинефелтер синдрома.
• Мачке крик синдром.
• Даунов синдром.

Би полигенску болести укључују:

• Дислокација кука (конгениталне).
• Срчаним манама.
• Шизофренија.
• Расцеп усне и непца.

Најчешћи генетски абнормалности - Синдактилија. Односно фузија прстију. Синдактилија - повреда највише безопасна и лечи кроз операцију. Међутим, ова девијација је праћено другим тежим синдрома.

Које болести су најопаснији

Међу тим болестима набројаних могу разликовати најопасније људске наследне болести. Список их чине врста аномалија, у којима се јавља и полисомес хромозомски тризомијом, то јест, када се уместо пар хромозома посматра присуство 3, 4, 5 или више. Хромозом 1 је пронађена и уместо 2. Сва ова одступања су због повреде ћелијске деобе.

Најопаснија људских наследних болести:

• Едвардсов синдром.
• Спинална мишићна амиотрофије.
• Патауов синдром.
• Канаванова болест.
• Хемофилија.
• Друге болести.

Због ове повреде, дете живи годину или две. У неким случајевима, одступања нису толико озбиљни и дете може да живи до 7, 8 или чак 14 година.

Даунов синдром

Даунов синдром се наслеђује, ако један или оба родитеља су носиоци дефектног хромозома. Прецизније, синдром је повезан са тризомијом 21 хромозома (м. Е. 21 хромозома 3 уместо 2). Деца са Дауновим синдромом имају зрикав, набору у врату, абнормални облик ушију, срчаних проблема и менталном ретардацијом. Али за живот новорођенчета опасност хромозомопатијом не може да се одржи.

Сада статистика показује да од 1. 700-800 деце рођене са овим синдромом. Жене које желе да имају бебу после 35 више шанси да роди ову бебу. Вероватноћа негде 1 до 375. Међутим, жене, на рођењу бебе ресхивсхаиасиа 45 има вероватноћу од 1 до 30.

Акрокраниодисфалангииа

Врста аномалије наслеђивања - аутозомно доминантни. Реасон синдром - повреда хромозома 10. У науци, ова болест се зове акрокраниодисфалангииа ако једноставније је Аперт синдром. Карактеришу карактеристика структуре тела, као што су:

• брахикефалииа (кршења ширини и дужини лобање);
• коронарна фузија лобање шавова, чиме примећено хипертензија (висок крвни притисак унутар лобање);
• Синдактилија;
• истакнути чело;
• ментална ретардација често у позадини лобање који ће компресовати мозак и не даје повода за нервних ћелија.

Данас, деца са Аперт синдромом, операција је прописано да се повећа лобању да поврати крвни притисак. Ментални неразвијености третира стимулансе.

Ако породица има дете са дијагнозом синдрома, вероватноћа да ће ова два дете се роди са истим отклона, веома висока.

Синдром хаппи лутке и Канаванова болест - Ван Богарт - Бертран

Размислите детаље и ових болести. Идентификују ангелманов синдром може да буде негде у 3-7 година. Деца су грчеви, лошег варења, проблеми са координацијом покрета. Већина њих зацкиљис и проблеми са мишићима лица, због чега је на лицу често осмех. Кретање детета је веома ограничен. За лекара је јасно да се, када дете покуша. Родитељи у већини случајева не знају шта се дешава и још више са оним што је повезано. Нешто касније, посебно чињеница да они не могу да говоре, само пробајте нешто неразумљив Мамбл.

Разлог због којег је дете испољава синдром - ово је проблем у 15 хромозому. Испуњава болест је веома ретка - 1 случај по 15 хиљада порођаја ..

Друге болести - Канаванова болест - карактерише чињеницом да дете има слабу тонус мишића, он је имао проблема са гутањем хране. Болест је изазвана лезија централног нервног система. Разлог - губитак једног гена у хромозому 17. Сходно томе, мозак нервне ћелије су уништене са прогресивном брзином.

Симптоми болести могу се видети на 3 месеца старости. Канаванова болест се манифестује на следећи начин:

1. Мишићна хипотонија.
2. Макрокефалија.
3. Напади се јављају у наредним месецима живота.
4. Дете није у стању да држи главу усправно.
5. Након 3 месеца, повећан рефлексе тетива.
6. Многа деца постају слепи за 2 године.

Као што можете видети, веома различите људске наследне болести. Листа представљена само као пример, је далеко од завршеног.

Треба напоменути да ако оба родитеља имају повреду у једној и исти ген, шансе имају болесно дете су одлични, али ако аномалија у различитим генима, не можемо се бојати. Познато је да у 60% случајева, хромозомске абнормалности у фетуса доводи до побачаја. Ипак, 40% од ове деце се рађа и бори се за своје животе.