Тризомија 21: нормалне вредности

Тризомија - присуство неколико или једног помоћног хромозома у хромозома сету. Најпопуларнији опција - то је присуство додатни хромозома у 13., 18. и 21. хромозому.

Даунов синдром

Друго име ове болести - тризомија 21. Његов први истражио у својој пракси и описани др Ленгдон Даун 1866. године. Доктор право истакао главне симптоме темељне, али он није био у стању да тачно идентификује узрок овог синдрома. Реши мистерију тризомије 21, истраживачи су успели само у 1959. Тада је установљено да је болест има генетског порекла. Копије хромозома 21 гена су одговорне за карактеристика синдрома, односно присуство додатног хромозома доводи до такве патологије. Познато је да свака људска ћелија садржи двадесет и три пара хромозома. Прво полувреме пролази кроз јаје од мајке, а други - кроз сперме од оца. Али понекад то не успе, а хромозом не може раздвојити, тако да од једног од родитеља могу добити сву додатну јединицу. Треба напоменути да дечаци и девојчице пате од Даунов синдром слично. Географски положај родитеља и није битно. Према статистичким подацима, један болује од тризомије 21 у осморо деце.

Узроци и ризик од тризомије 21. Стопа индикатора ризика

Узроци Даунов синдром није у потпуности разумео. Научници још увек расправљају о овој болести. Једино што се слажу, јесте да тризомија 21 је резултат неуспеха бројних интеракција између појединачних гена. И то није наследна болест. Ипак, постоји одређени образац: ако старост мајке прелази 35 година, појава ове болести у порасту за три одсто. И старија жена у раду, то је већи ризик да ће беба тризомије 21. Дакле, ризик да дете болесно код жена двадесет пет година старости је 1 дијете у 1.250 деце, а после четрдесет - 1 дете до 30 новорођенчади. Треба напоменути да је старост оца нема никаквог утицаја на појаву болести. Жена са Дауновим синдромом могу имати болесно дете са вероватноћом од педесет посто мушкараца са болестима - су неплодни. Родитељи који имају дете са овим поремећајем, ризик од тризомије 21, је друго дете од један одсто.

Методе за одређивање хромозомопатија

Свака жена планира да затрудне, брине о будуће здравље ваше бебе. Модерна медицина нам омогућава да идентификују много патолошки развој детета у материци. Као што је поменуто горе, очекивани ризик од тризомије 21 наврата повећава се са годинама мајке. Јер оне жене чији старост је у опасности, прописују скрининг у првом триместру трудноће. Али не само старост може постати разлог због којег је лекар постоји забринутост да је фетус може развити тризомије 21. Стопа по којој је додељен анализа:

• конгенитална патологија у претходним трудноћама, као што хромозомопатија;
• Присуство невиносхенних трудноћа;
• присуство рођаци трудница озбиљних урођених болести;
• инфективне болести у раној трудноћи;
• радиатион екпосуре;
• Прво рођење са овим синдромом;
• пријем у раним фазама лекови са тератогено.

За анализу узорака крви врши, а затим узорак је стављен у специјалном апарату, помоћу којих детектује присуство патологије. Посредним доказима као што је одређено тризомије 21, нормалне вредности узимају се у обзир заједно са другим објективним факторима. Ту спадају: старосне мајке, тежина, присуство воћа, присуство или одсуство лоших навика и других. Тек након што је извршена у потпуности преглед, израчунате ризика, као и индикатор "тризомија 21" потврдио - жену позвао на консултације са гинекологом, где је речено о сумња присуству Даунов синдром у нерођене бебе. Жена може да одлучи да прекине трудноћу. Али скрининг резултате сама не може дати сто посто дијагнозу. Уколико анализа даје позитиван резултат, лекар обично поставља пробијање ЦВС.

Симптоми и знаци Дауновим синдромом

По правилу, тризомија 21 се налази у првих неколико минута живота бебе. Постоји велики број спољних знакова којима лекар може ставити ову дијагнозу. Ово укључује:

• кратак врат, спљоштен нос и лице, мала уста, велике, обично испупчене језик, Монголоидан очију, мало деформисаних ушима;
• погрешно небо, језик са жлебовима, стан мост носа;
• кратке и широке руке, руке са једним пута, кратко фаланге средњег прста;
• беле мрље на шаренице ока;
• литтле веигхт;
• врло слаб мишићни тонус;
• закривљеност грудног коша.

Патологија унутрашњих органа

Можемо рећи да су људи који су са дијагнозом "тризомијом 21", по стопи од коморбидитета што су:

• конгенитална болест срца;
• различите болести гастроинтестиналног тракта;
• ризик од рака је много већа него код здравих особа;
• глувоћа;
• замагљен вид ;
• слееп апнеа;
• гојазност;
• затвор;
• инфантилни спазми;
• Алцхајмерова болест.

Тризомија 21. Нормални показатељи психо-емоционалних манифестација

Можда је најчешћи поремећај код деце, који су склони да такву дијагнозу представља кршење психо-емоционални развој. Људи са тризомија 21 патологија тешко научити, они нису друштвен, једва га савлада. Често су ова деца су или хиперактивна или као потпуно нељубазна. Ови људи су врло вероватно бити депресиван. Али треба напоменути да ова деца су веома привржен, послушан и пажљив. Они се називају "соларни дете."

Даунов синдром Лечење

Нажалост, ова патологија у данашње време је неизлечива. Једина ствар која може да помогне такве људе - да се третира коморбидитета. Тако је могуће да продужи живот од "сунца народа" и да се побољша квалитет живота.

Прогноза Даунов синдром

У последњих неколико година, животни век људи са поремећајима на хромозому 21 нагло порастао. Све захваљујући побољшању квалитета тестова и третмана. Особа са овим синдромом могу да живе квалитет за педесет пет година или више. Захваљујући интеграцији у друштво особа са Дауновим синдромом могу да живе пуним животом, деца - да иду у редовне школе. Данас знамо да много људи који је успео да направи велики допринос јавном животу, па чак и постао познат.

Практични савети за родитеље "Солар" децу

Родитељи који су пријавили да им је дете болесно Даунов синдром, постоји много питања која се односе на даљу бригу и васпитање детета. До недавно у нашем друштву смо дискриминисани таквих људи. Овај став је развио због недостатка информација. Али у последње време, све више и више информација добија друштво људи који су нешто другачији од нас. Сада се ствара велики број центара, који могу да дођу са својим родитељима "соларне дете." Они не само да деле своје успехе и искуства, али и да научимо децу да се прилагоде домаћим проблемима и интегрисање у модерном друштву. Важно је да се бави не само ментални развој детета, али и физички. Добри резултати дају вежбања терапију и окупациону терапију. Потребно је научити дете да се служи. Важно је да се укључе у "сунчаном" дете из детињства. Постоје многе технике за развој ове деце. А ако људи блиски да помогне детету да се носе са посебном функцијом, врло је вероватно да је дете практично не разликују од својих вршњака. Он не може само ићи у редовну школу, али и да науче струку, и тако постати пуноправни члан друштва.