Мутациона варијабилност и врсте мутација

Термин "мутација" потиче од латинске речи "Мутатио", што дословно значи - промена или промена. Мутациона варијабилност указује стабилан и очигледне модификације генетског материјала који је приказан у наследних својстава. Ово је прва карика у формацији ланца и патогенези наследних болести. Ова појава је активно студирао у другој половини 20. века, а сада све више и чешће се може чути да је мутациона варијабилност треба проучити, као и знања и разумевања овог механизма постаје кључ за превазилажење проблема човечанства.

Постоји неколико врста мутација у ћелијама. Њихова класификација зависи од врсте самих ћелија. Генеративни мутације дешавају у герминативних ћелија, герминативних ћелија постоје. Било које промене су наследили и често се наћи у потомака ћелијама, од генерације до генерације доноси низ одступања која на крају постане узрок болести.

Соматске мутације су асексуални ћелије. Њихова посебност је у томе што се појављују само на појединца који се појавио. тј промене нису наследили на друге ћелије, али само када се подели у једном телу. Соматских мутациона варијабилност се манифестује приметно када се почиње у раним фазама. Ако се мутација јавља у раним фазама дробљење зигот, постоји већи ћелијске линије међусобно разликују генотипова. Сходно томе, дуже ћелије ће носити мутацију, такви организми називају мозаика.

Нивои генетских структура

Мутациона варијабилност се манифестује у генетским структурама које се разликују различите нивое организације. Мутације могу јавити у генском, хромозома и генома нивоу. У зависности од ове промене и врсте мутације.

Генетске промене утичу на ДНК структуру, при чему мења на молекуларном нивоу. Такве промене, у неким случајевима не утичу на одрживост протеина, односно функција не мења. Али у другим случајевима, може бити неисправан образовање које већ зауставља протеин да обавља своју функцију.

Мутација на нивоу хромозомске већ носе озбиљну претњу, јер утичу на формирање хромозомске болести. Резултат ових варијација је промене у структури хромозома, а већ постоји неколико гени укључени. Због тога, то може променити нормалан диплоидна сет, што заузврат може имати утицаја на укупну ДНК.

Геномске мутације као и хромозом може изазвати стварање хромозомске болести. Примери мутације на овом нивоу - анеуплоидију и полиплоидије. Ово повећање или смањење броја хромозома који за веће шансе особе да буду смртоносне.

Гене мутације односи тризомију, означавајући присуство три хомологним хромозома у кариотип (повећање износа). Овакви угиба Резултати у формирању Едвардс синдром и Даунов синдром. Моносомије означава присуство само једног од два хомологне хромозома (смањење износ), практично елиминишући нормалан развој ембриона.

Узрок ових појава су повреде у различитим фазама развоја герминативних ћелија. Ово се дешава као резултат кашњења анафаза - хомологне хромозома током ћелијске поделе акција на половима, а један од њих могао пратити. Ту је и концепт "не раздвајања", када су хромозоми не могу бити подељени у фазама митозе и мејозе. То доводи до испољавања поремећаја различите тежине. Проучавање овог феномена ће помоћи да се открију механизме, и вероватно ће омогућити да се предвиди и утиче на те процесе.