Методе пренаталне дијагностике: генетски, инвазивне, неинвазивна. Индикације за употребу, резултати

Пренатална дијагностика је сложена испитивања трудноће. Главни циљ - да идентификује различите патологија новорођенчета у фазама развоја фетуса.

Најчешћи методе пренаталне дијагностике: холдинг ултразвуку, садржај различитих маркера у крви труднице, хорионских чупица, узимајући кожу крви пупчане врпце, амниоцентеза.

Шта је пренатална дијагностика

Применом различитих метода пренаталне дијагностике ствари откривене код поремећаја плода развој као што су Едвардс синдром, Даунов синдром, обољења срца и при формирању друге абнормалности. Да су резултати пренаталне дијагностике може да одлучи о судбини детета. Након пријема дијагностичких података у сарадњи са др мајком одлучује се дете роди или је трудноћа прекине. Повољни предвиђања може да дозволи фетус рехабилитацију. За пренаталне дијагностике се односи на успостављање очинства од генетског испитивања, која се одвија у раним фазама трудноће, као и одређивање феталног пола. Све ове услуге се нуде у главном центру пренаталне дијагностике на Проспект Мира, која је на челу са професором МВ Медведев. Овде можете проћи свеобухватну пренаталне преглед, укључујући и ултразвук. Половни у Центру за најновију 3Д технологију, 4Д.

Методе пренаталне дијагностике

Тренутни дијагностика користи различите методе и технологије. Обим и ниво способности које су биле различите. Уопштено, пренатална дијагностика је подељена у две велике групе: инвазиван и неинвазивне пренаталне дијагностике.

Неинвазивна, или како их зову, мање инвазивне методе не дају хируршка и траума фетуса и мајке. Такви поступци се препоручују за све труднице, они су исто толико опасно. Рутински ултразвучни прегледи морају нужно одвијати. Инвазивне технике укључују сметњи (сметњи) у телу трудне, материчне шупљине. Методе нису потпуно сигурни, па их додељује лекара као последње средство, када је у питању очување здравља нерођеног детета.

Неинвазивна пренатална дијагностика

За неинвазивним методама укључују ултразвук и пренаталном скринингу, који нам омогућава да посматра динамику развоја фетуса. Неинвазивна и сматра се пренатална дијагностика феталних фактора серумских за мајчиној крви.

Ултразвук је најчешћи поступак, нема никакве штетне ефекте на жене и самог воћа. Да ли су сви труднице треба да добију ову студију? Спорна тачка, можда није потребно у сваком случају. Холдинг ултразвук именује Др. из много разлога. У првом тромесечју, можете одредити број трудноћа, живи ли сама воће, прецизан термин. У четвртом месецу ултразвука већ може да покаже бруто урођених аномалија фетуса, плацента локације, амнионске течности. После 20 недеља може одредити будући пол детета. Ултразвук омогућава да се идентификују различите аномалије, ако анализа је показала трудну висок алфа-фетопротеин, и ако породичне историје постоје неке мане. Важно је напоменути да нико од резултата ултразвука не може гарантовати стопостотно здравог плода.

Како је САД

Пренатална пренатална дијагностика у виду ултразвука се препоручује за све труднице у следећим терминима:

• 11-13 недеља трудноће;
• 25-35 недеље трудноће.

Она је дала за дијагнозу стања мајке и фетуса. Претварач или сензор лекар сетови на површини абдомена трудна, постоји упад звучних таласа. Ови таласи су заробљени сензор, и он их ставља на екрану монитора. У раној фази трудноће понекад се користи трансвагиналне метод. У овом случају, сонда се убацује у вагину. Која одступања идентификује скрининг ултразвук?
• урођених мана јетре, бубрега, срца, црева и други.
• До 12 недеља симптома Дауновим синдромом.
Развој трудноће:
• Ектопична или Главни део.
• Број фетуса у материци.
• Гестациона.
• Родитељ или карличног фетуса.
• Заостајање у погледу развоја.
• Природа срца.
• Пол детета.
• Локација и стање постељице.
• Проток крви у крвним судовима.
• Тон материце.

Тако, ултразвук омогућава да открије било какве неправилности. На пример, хипертоницити материце може довести до опасности од побачаја. Пошто је открио ову аномалију, могуће је да се благовремено мере за очување трудноће.

Скрининг крви

Серум узети од жена испитиваних за његов садржај различитих супстанци:
• АФП (алфа-фетопротеин).
• СИ (некоњуговане естриола).
• ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин).
Ова метода пренаталног скрининга има довољно висок степен тачности. Али постоје ситуације када је тест показује или лажно позитиван или лажно-негативан резултат. Онда доктор поставља додатне методе пренаталног скрининга, као што ултразвуком или дијагностичком поступку је инвазивно.

Центар пренаталне дијагностике на Проспект Мира у Москви троши само 1,5 сати биохемијски скрининг, ултразвук, и даје пренаталне консултације. Поред скрининг у првом тромесечју, могуће је да прође другом триместру биохемијски скрининг са саветовањем и ултразвука.

Алфа-фетопротеин

Пренатална дијагностика генетских болести методом одређивања нивоа алфа-фетопротеин у крви. Овај скрининг тест открива вероватноћу од рођења бебе са овом патологијом су аненкефалија, спина бифида и друге. Такодје, висока стопа АФП може да укаже на развој неколико плодова, непрописно инсталирана времену, могућност побачаја и чак пропустио абортус. Анализа најпрецизније резултате даје, ако се налазе на ог недеље трудноће 16-18. Резултати пре 14. или после 21-ог недеље често погрешно. Понекад поново именован давања крви. На висока стопа именује др ултразвук, поуздано могу да добију потврду о фетуса болести. Ако САД не утврди узрок високог садржаја алфа-фетопротеин, амниоцентеза је додељен. Ова студија је прецизније одређује промену у АФП. Ако пацијент крв повећане нивое алфа-фетопротеин, може доћи до компликација током трудноће, попут успореног развоја, можда феталне смрти, или плацентног абрупције. Лов АФП комбинацији висок хЦГ и ниске естриола указују на могућност Даунов синдром. Лекар узима у обзир све параметре: старост жене, ниво хормона. Ако је потребно, именовати додатне пренаталне методе.

hCG

Хорионски гонадотропин хуман ор (хЦГ) у трудноћи у раним фазама проценити најважније индикаторе. Плус ова анализа - рани стадијум дефиницији, чак и када ултразвук није информативан. Након оплодње, јајна ћелија има 6-8 дана почиње да производи хЦГ.
ХЦГ као гликопротеин састављен од алфа и бета подјединице. Алпха идентичан хипофизе хормона (ФСХ, ТСХ, ЛХ); и бета - је јединствен. Зато је тест за бета подјединице (бета-хЦГ) се користи за тачно добијање резултат. рапид траке дијагностичке теста користе, што не примењује одређену тест ХЦГ (у урину). Крв Бета ХЦГ прецизно дијагностикује трудноћу већ на 2 недеље оплодње. Концентрација хЦГ у урину дијагностичкој сазрева 1-2 дана касније него у крви. У урин ниво хЦГ у 2 пута мање.

Фактори који утичу на ХЦГ

Дефинисање хЦГ трудноће у раним фазама, потребно је узети у обзир неки од фактора који утичу на резултат анализе.
Повећање хЦГ током трудноће:
• Непоштовање наводно и стварни живот.
• Вишеструки трудноће (повећање резултат у сразмерно броју воћа).
• Рано токсикоза.
• Преклампсија.
• Мајор малформације.
• Прихватање простагена.
• Дијабетес мелитус.
Смањење нивоа ХЦГ - неусаглашености периода, веома споре концентрације Буилд-хЦГ већи од 50% од норме:
• Непоштовање наводе и стварни живот (чешће због неправилног циклуса).
• запретио абортус (ниво је смањен за више од 50%).
• пропустио абортус.
• перенасхивание.
• ванматеричне трудноће.
• Хронични плаценте инсуфицијенција.
• Смрт фетуса у 2-3 триместру.

инвазивне методе

Уколико лекар одлучи да за детекцију наследне болести, поремећаји у развоју инвазивног пренаталне дијагностике треба применити, може се користити једну од следећих процедура:
• Кордоцентеза.
• биопсије хориона (студија састав ћелија које формира кроз плаценту).
• Амниоцентеза (амниоцентеза).
• Платсентотсентез (идентификоване негативне последице након инфекције).

Предност инвазивне методе - брзо и гарантују савршен резултат. Користи се у раној трудноћи. Дакле, ако постоји сумња на абнормалности у развоју фетуса, пренатална дијагностика наследних болести доводи до тачних закључака. Родитељи и лекари могу на време да донесе одлуку да напусти воће или прекине трудноћу. Ако родитељи, упркос патологије, ипак одлучити да задржи бебу, лекари имају времена за адекватно одвијање и прилагоде трудноћу, па чак и лечење фетус у материци. Ако је одлука о абортусу је прихваћен, а затим у раним фазама, када је откривена одступање, и физички и психички, ова процедура је много лакше подноси.

биопсије хориона

Биопсије хориона подразумева анализу микроскопских честица хорионских ресица - будућим постељице ћелија. Ова честица је идентичне гени фетуса, што омогућава да окарактерише композиције хромозомски, да се утврди генетичка здравље бебе. Анализа се врши у сумњало болести повезаних са хромозомских грешака у зачећа (Едвардс синдром, Даунов синдром, Патау ет ал.), Или под ризиком да развије неизлечиве и болне болести цистичне фиброзе, анемије српастих ћелија, кореа Гентигтона. Резултат биопсије хориона открива 3.800 нерођеног детета болести. Али такав дефект, а дефект неуралне цеви, ова метода не може детектовати. Ово обољење се открива само када амниоцентезе или кордоцентезу процедура.
У време дебљине анализа хориона би требало да буде мања од 1 цм, што одговара до 7-8 недеље трудноће. Недавно, поступак се изводи на 10-12 недеља, то је сигурније за фетус. Али не касније од 13. недеље.

обављање процедура

Метод пунцтуре (трансцервицалли или трансабдоминалли) изабрана хирурга. То зависи где локализован релативно цхорион материце зидови. У сваком случају, биопсија се изводи под контролом ултразвука.

Жена лежи на леђима. Изабрани место за убод потребно локалног ефекта анестезије. Пробадати абдоминални зид, миометриал зид је направљен тако да игла облога даје паралелни хориона. На америчком контролом кретања игле. Шприц произведене тканине биопсије хориона, игла се уклања. Када трансцервикални метода, жена на каучу као нормални преглед. Екпресс бол не осећа. Грлића материце и вагине зидови су фиксне са посебним клештима. Приступ је обезбеђен катетер као што стигне до хорионска ткиво придружује шприц и материјал узима за анализу.

амниоцентеза

пренатални дијагностичке технике укључују најчешћи - патолошки начин утврђивања фетуса - амниоцентеза. Препоручује се 15-17 недеље. У спровођењу државну контролу над фетус ултразвука. Доцтор кроз трбушни зид умеће иглу у амнионске течности, срање одређену количину анализе и иглу уклоњен. Припрема 1-3 недеље. Амниоцентеза је мало опасно за развој трудноће. У 1-2% жена може доћи до цурења течности, стане без третмана. Спонтани абортус се може десити само у 0.5% случајева. Игла фетус оштећен, можете да извршите поступак чак иу случајевима вишеструког трудноће.

генетске технике

ДОТ теста - је најновији сигурно генетски метода у истраживањима феталне открива патауов синдром, Едвардс, Довн, Турнер, Клинефелтер. Тест се врши на основу података добијених од крви мајке. Принцип је да природни смрт бројних постељице ћелија у крвоток мајке 5% феталне ДНК. Ово омогућава да се дијагностиковати главне тризомија (дот тест).

Како је процедура? Узима крв из вене труднице, фетална ДНК се ослобађа. Резултат је дат у року од десет дана. Тест се изводи у било ком стадијуму трудноће од 10 недеља. Тачност информација 99,7%.