Ксеродерма пигментозум: узроци, симптоми, опис и карактеристике лечења

Данас, изглед човека игра значајну улогу. Али, нажалост, дешава се да понекад тело не, и нешто у телу почиње да потпуно онако како би требало да функционише. То је ово питање, што утиче на појављивање човека је ксеродерма пигметосум. Шта је ово обољење и све што важно у вези болести - то је и да ће га наставити.

терминологија

У почетку, морамо да разумемо шта је то. Дакле, ксеродерма пигментозум - болест коже, која је наследна. У овом случају, људска кожа је преосетљивости на сунцу. У вези са тим, тренутно стање пацијента често је доктор зове преканцерогена. Ако говоримо у медицини, ово патологија - је аутозомно ретсесивное болест ДНК када сами ћелије не могу поправити празнине или прекиде у молекулима.

Шта још треба да знате о дијагнози "ксеродерма пигментозум"? Начин наслеђивања, као што је горе речено, аутосомно ретсесивни. Међутим, научници на уму да може бити аутозомно доминантна, али и делимично повезано са полним хромозомима.

Неке статистике и карактеристике

Ако говоримо о развијеним земљама, ксеродерма пигментозум пронашли једну особу по 1 милион становника. Међутим, у Кини бројка је много већа - 1 пацијент на 100 хиљада становника. Истраживачи су такође истичу да је овај облик болести карактерише углавном за ограђених заједница, група, тзв изолата, формира се посебна веровања (на пример, верске заједнице). Исто тако, овај проблем је наследна и преноси се са родитеља на дете. Лекари кажу да је ова болест често јавља у случају бракова блиских крвних сродника.

Појава болести

Шта је ксеродерма пигментозум? На кожи лица представљају посебан пигментацију. Ово све дешава као резултат излагања ултраљубичастом зрачењу на кожи пацијента. Али, ако здравог радног специфичне ензиме који спречавају појаву пега података, код ових пацијената, нису активни. Све грешка - мутације протеина који су одговорни за опоравак ткива након таквог удара. Мутирани ћелије постепено се акумулирају у телу, што доводи до рака коже. Поред ултраљубичастог зрачења, треба имати у виду, кожа пацијента је такође веома осетљива на радиолошку и (јонизујућег зрачења).

О врстама болести

Такође бих желео да напоменути да постоје различите врсте ксеродерма пигметосум. Укупно седам изоловани, а разликују слова: А, Б, Ц, Д, Е, Ф, Г. Сваки од типова података додељене одређеном мутаната гена. Посебно се ове разлике су још увек проучавају научници. Осим тога доделити осми тип - пигментозу ксеродермоид Јунг. Ипак, морам да кажем да је у овом случају примарни дефект и није познат.

симптоматологија

Морам да кажем да на рођењу ксеродерма пигметосум коже се не дијагностикује. Бебе се рађају нормално, нема додатних манифестације на кожи. Први симптоми почињу да се јављају у време од 3 месеца - 3 године старости, али је могуће и раније или касније покренули процес, у зависности од потенције ултраљубичастог зрачења. Први симптоми, који се манифестују код деце:

• сузење очију;
• фотофобија;
• могуће коњуктивитис;
• болест се може манифестовати фотодерматитис.

На телу детета постоје места као што су младежа или пега. Постепено, њихов број се повећава. То је због пигментације поремећаја процеса. Други симптоми, који је тада почињу да се појављују:

1. Телеангиектатика, односно судова коже проширити.
2. То такође може бити хиперкератоза, када ћелије деле врло брзо, а процеси десквамације инхибиран. Сходно томе, може доћи до ацтиниц кожу.
3. Је повећана суве коже.

клиничка слика

Генетским коже болести су оне болести: ксеродерма пигментозум, ретикуларне прогресивна мелазма, мелазма ПЕАК то, у ствари, је иста болест. Клиничка слика је подељен у три главне врсте:

1. Запаљења. На изложена кожи се појављују флеке попут пега. Постепено постоје ваге, као лентиго.
2. Гиперкератицхескаиа фаза. На кожи су наизменично сачињене острвца кластере од пеге, пахуљице, типа лентиго елемената. Све подсећа слику хроничне зрачења дерматитиса. Понекад може бити брадавичаста образовање. Све ове Атрофични промене постепено оштећују хриасцхик нос, уши, природне отворе може да се деформише. Такође, у овој фази могуће је ћелавост, губитак трепавица. Рожњаче може да мути, ту је фотофобија, и лакримација.
3. У последњој фази проблема рака иде у иностранство. На кожи постоје и бенигни и малигни тумори.

неуролошке функције

Отприлике једна од пет пацијената са дијагнозом неуролошких абнормалности се посматрају. Може бити ментална ретардација, арефлекиа (без размишљања). Такође је важно напоменути да је ксеродерма пигментозум често препуни таквих болести:

• Реед-ов синдром, када успорава раст скелета, лобања се смањује, постоји кашњење физички и ментални развој.
• Синдром де Сантис-Какконе када неправилности у централном нервном систему манифестује са манифестацијама коже.

Узроци болести

Шта треба да знате о таквом проблему као ксеродерма пигметосум? Узроци, симптоми болести? Ако манифестација болести све јасно, онда је време да сазнамо шта се тачно изазива њен изглед. Као што је постало јасно, то је посебна генске мутације, када је кривац је аутозомно ген који се преноси од родитеља. Такође у ћелијама пацијената којима недостаје УВ-ендонуклеазну ензим може бити недостатак РНК полимеразе. Истраживачи су такође кажу да је узрок патологије може бити повећање у људском окружењу Порпхиринс посебне природне ензиме, који негативно утичу на кожу.

дијагностика

Значај ксеродерма пигметосум за данас је прилично висока. На крају крајева, све више и више људи покушавају да иду на сунцу чешће, то није страх од излагања УВ зрацима. И то је у реду. Чак и ако човек и не прети болест, кожа је најбоље да минимално изложити активну сунчевог зрачења. Како је могуће открити ову болест?

• преглед коже користећи монохроматор, посебан алат, који одређује степен осетљивости коже.
• Следећи корак - биопсија. У овом случају, честице се истраживали тумора на кожи пацијента.
• Узорци ткива су узети током биопсија хистолошки испитивани.

питања третман

Уколико пацијент са дијагнозом "ксеродерма пигметосум" третман пацијента - ово је веома важно. На пример, особа би морала да се строго пратити упутства лекара:

• Потребно је да посетите дерматолога.
• У раним фазама активно користи маларија (нпр, "делагил" или "Резохин") који смањују осетљивост коже на светлост.
• То је обавезно витамин да подрже тело. У таквом случају је неопходно узети никотинску киселину (витамин ПП), ретинол (витамин А то), као и комплексне витамине групе Б.
• Ако се формирају коже перутава пахуљице, морају бити обрађени масти, које се заснивају тамо кортикостероиди.
• Ако постоје брадавице на кожи, морате да примените маст са цитостатицима, главни задатак - да спречи даљу деобу ћелија.
• Повремено пацијенти морају пити антихистаминици, другим речима, антиалергијских средстава, на пример, "Тавегил" или "Супрастин" или десенситизинг агенсе који пригушују алергијске реакције.
• С активним ефекат на кожу пацијента, нпр лети, пацијент прописана заштитне УВ креме или спрејеве.
• Уколико постоји опасност за формирање тумора, пацијент мора бити регистрован не само у онколога, али периодично прегледали групу осталих специјалиста: дерматолога, офтамолога и неуролога.
• Неоплазме коже, чак и брадавичаста, да се уклоне хируршким путем.