Луис-Бар синдром: Симптоми, Дијагноза и лечење

Као што знате, постоји много различитих хромозомске абнормалности, који су постављени још у материци. Студија ових патологија се бави генетиком. У последњих неколико година, ова област медицине се активно развија, тако да у блиској будућности такви болести ће бити лакше за дијагнозу и лечење. На срећу, ове аномалије су веома ретки. То је повезано са побољшаним фетуса дијагностику. Један од патологија повезаних са хромозомопатија, је Лоуис-Бар синдром. У већини случајева, болест је откривена у првој години живота новорођенчета, али понекад чини сама осетила само 6-7 година.

Луис-бар синдром - шта је то патологија?

Ова патологија је повезана са уродјених генетских дефеката. У већини случајева, то је наследио. Атаксија телеангиектатика (Лоуис-Бар синдром) је изузетно ретка. Болест има специфичне симптоме који омогућавају дијагнозу ове патологије. Да би тачну дијагнозу, потребна вам је савет лекара, који ће потврдити или оспорити постојање страшног аномалије.

Историја и епидемиологија болести

Овај синдром је веома редак. Његова учесталост је око 1 случај за 40.000 становника. По први пут болест је открио француски жена научника Лоуис-Бар. Синдроми карактеристике патологије, се комбинују у један носологија. То се догодило 1941. године. Након још неколико случајева су пронађене широм света. Пошто ова аномалија је веома ретка, немогуће је рећи прецизно шта је етиологија синдрома Луис Бар. Се верује да је појава болести не зависи од климатских услова. Стога, синдром може појавити у свим регионима. Поред тога, не постоје докази који би повезати са случајем подова пацијената. То је, Луи-бар синдром се јавља са подједнаком учесталошћу у обе подједнако дечака и девојчица.

Узроци развоја болести

Овај развој аномалија је постављен у првом триместру трудноће. Болест се преноси само сукцесије. Синдром се односи на аутозомно рецесивни генетски поремећај. То значи да ће дете тачно наследити болест, ако оба родитеља имају повреду хромозома. Ако се аномалија дешава у једном од њих (без обзира на пол), шансе за настанка синдрома Лоуис-Бар на дете је 50%. Главни разлог за мутације - представља кршење дугог крака хромозома 11. Тачне фактори који доводе до таквог генетског преуређења је непознат. Али идентификује низ штетних ефеката, утиче на рани развој. Ово је првенствено средински фактори (изложеност отровним супстанцама). Такође, у првом триместру трудноће је веома опасан стрес.

Лоуис-Бар синдром: патогенеза болести

Као и код већине урођеним хромозомских абнормалности, синдром обухвата неколико органа и система. Главни циљ ове болести су мозак и људски имуни систем. Ту је и наглашена и лезија коже. Све клиничких манифестација болести су повезани са механизмом његовог развоја. На првом мјесту су дегенеративни процеси у централном нервном систему. Наиме, церебеларна атаксије. У овом делу елемената не развија (Пуркиње влакна и зрнастих ћелија). Други поремећаји су видљиви на кожи манифестације - телангиектазија. Они су проширена бродове који су нарочито изражен на лицу (ињекција беоњаче, уши, нос). Атаксија-телеангиектатика церебеллум и колективно су познати као синдром Лоуис Бар. Деца која су рођена са болешћу, могу се препознати у првим годинама живота као аномалија манифестује тешким физичким инвалидитетом (развојне кашњења, нестабилан положај, мишићна слабост).

Поред тога је патогенеза болести обухвата неуспех имуног система (Т лимфоцита). Деца која пате од овог поремећаја, има хипо- или потпуна аплазијом тимуса. Као резултат ове ћелијски посредован имунитет развила веома слаба и не може да заштити организам од заразних процеса.

Симптоми атаксија-телангиецтазија

Озбиљност клиничке слике зависи од степена малог мозга хипоплазијом и виљушке жлезде. Ово одређује како ће се манифестовати Луи-Бар синдром. Симптоми болести:

1. Церебеларни атаксије. Овај синдром се манифестује пре него што други, обично у првој години живота. Он постаје изражен на почетку самосталног ходања. Деца са церебеларним атаксијом често не може да устане и да се нормално крећу. У повољнијим случајевима нестабилност на ход и дрхтање удова. Надаље, неуролошки симптоми изражени у мишићне слабости, дизартрија различитим степенима (неразговетан говор) и страбизмом.
2. Телангиектазија. Кожне манифестације Луис-бар синдром мање опасни. обично се манифестује у узрасту од 3 до 6 година. Телангиецтазија - а проширене капиларе, који се називају "Спидер вене". Највише од свега што су видљиви на отвореним деловима тела, посебно на лицу. Проширене крвни судови се често налазе у очи, нос и уши, и флексију површине рукама и ногама.
3. Склоност ка инфекцијама. Због тешке имунодефицијенције тело не може да се носи са штетним агенсима сопствених. Као резултат тога, дете често развијају различите инфекције. Често је то хронична болест дисајних путева - фарингитис, ларингитис, крајника, пнеумонија.
4. Неопластичних процеса. Због тимуса хипоплазијом, међу инфективних процеса, тело постаје подложан рака. Најчешће је тумор хематопоетских и лимфног ткива. Ако је синдром Луи-бар код детета је валидан дијагноза, онда је строго забрањено јонизујућег зрачења лечење рака.

Дијагноза атаксија-телангиецтазија

Дијагноза синдрома Луј Бара обично не даје велике потешкоће, јер су веома специфични њени симптоми. Осумњичени је болест може бити прве године живота на клиничком сликом. Неуролошке симптоме (церебеларна атаксија, слабост мишића, тремор и страбизам) заједно са телангиецтасиа су индикација за дијагностиковање ове патологије.

Ако сумњате синдром Луи-Бар је потребно консултовати неколико стручњака. Међу њима: неуролог, дерматолог, онколог, специјалиста инфективне болести, ендокринолога и генетичар. Поред клиничког прегледа, врши лабораторијске и инструменталне дијагностику. Спровести Имуноесеји, у којем обележени смањење или потпуно одсуство елемената ћелијског имунитета (лимфоцита пад Т, имуноглобулин А, Г). ОВК приметио леукоцитозу и убрзани седиментација еритроцита, што указује инфламацију у телу. Такође је важно и инструменталне дијагностика. Рентген плуца врши (смањење тимуса величини), МРИ мозга (дегенеративни процеси). Тренутно, поред стандардних тестова, изведена генетски (истражује кршење 11. хромозома), на основу којих ставља тачну дијагнозу.

Третман синдрома Лоуис Бар

Нажалост, етиолошки третман хромозомопатија тренутно није развијен. Дакле, у овом патологије врши само симптоматска терапија и стално праћење пацијената. Први третман има за циљ побољшање функционисања имуног система. Ово је неопходно да се избегне инфекција и процесе тумора. За ту сврху, кориштење препарата гама-глобулина, и "Т-активин". Са развојем запаљенских болести примењују антибактеријска и антивирусна средства. Нажалост, церебеларни атаксије синдром не може бити у потпуности третира. Да се заустави дегенеративне процесе који се користе ноотропицс. У хемотерапије канцера, и били приморани на операцију.

Прогноза за живот у синдрома Лоуис Бар

Упркос озбиљности болести, могуће је продужити и олакша живот детета са правовремене дијагнозе и лечења. За ту сврху, палијативна терапија код ових пацијената. Нажалост, аномалија Луи-бар могу брзо напредовати. У том случају, животни век је 2-3 година. Понекад болест не развија већ неколико година. Истовремено животни век је знатно повећана. Максимални старост пацијената сматра се 20-30 година. У већини случајева узрок смрти су инфективне и неопластичних процеса, понекад - неуролошки поремећаји.

Превенција синдрома Луис бар

Да би се избегао развој овог патологије, неопходно је извршити генетски преглед фетуса је још увек у раној фази трудноће. Такође је важно знати историју не само родитељима детета, али и других чланова породице. Током трудноће, потребно је да се избегне штетне ефекте на животну средину и емоционалног стреса.

Ако се роди беба са таквом аномалија, важно је да се изврши све рецепт, да заштити дете од инфективних агенаса. Са слабим имунитетом и сметњама у физичком развоју неопходно је да се дијагностицира синдром Луи Бар. Фотографије деце са болешћу може се видети у посебном медицинској литератури.