Лесха - Нихана синдром: слика, тип наслеђа, узроци, симптоми, лечење

Лесх-Нихан синдром се приписује наследним болестима који су повезани са метаболичким поремећајем. Болест се манифестује од првих месеци живота. Опасно је, јер против ње нема специфичне терапије. Лечење помаже само да стабилизује стање, али не да потпуно исцели дете, искоришћавајући узрок. Које су карактеристике ове патологије? Која је вероватноћа да се развије такав синдром?

Дефиниција

Међу ретким кршењима пуринског метаболизма разликује се болест Лесха-Нихана. Синдром је чешћи код дечака, пошто је повезан са Кс хромозомом. Он је повезан са недостатком ензима, због чега се размјена мокраћне киселине прекида, његова количина се повећава. Акумулација ове материје манифестује се бројним неуролошким и метаболичким манифестацијама, на основу којих се може сумња на болест. Чудно понашање бебе захтева медицински преглед, који укључује сакупљање опћих тестова и генетски преглед.

Етиологија

Шта је везан за синдром Лесха-Нихан? Узроци ове патологије леже у генетским поремећајима. То значи да развој патологије доводи до присуства рецесивног гена код мајке - дефект је повезан са полом. Развојни процес је детаљније описан у наставку. У овом случају присуство таквог гена не води увек развоју синдрома - вероватноћа је 25%. Да би се процијенио ризик развоја патологије, препоручује се обављање медицинског генетичког савјетовања.

Генетски поремећај

Лесх-Нихан синдром (врста наслеђивања је рецесивна, повезана с полом) је озбиљна наследна болест. Повезан је са поразом ХПРТ гена (хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе), који се налази на Кс хромозому - на свом дугом рамену. Жене имају два таква хромозома, а код мушкараца постоји једна, због чега је генетски поремећај чешћи у јачем сексу. Синдром синдрома код жена је прилично реткост, а његов изглед се може објаснити и инактивацијом Кс хромозома.

Биокемијске карактеристике

У вези са ензимским поремећајима, Лесх-Нихан синдром се манифестује. Његова биохемија је недостатак хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе. У нормалним условима, овај ензим је присутан у свим ћелијама, али се више налази у неуронима мозга. Генетски поремећај доводи до њеног одсуства, због чега је поремећен метаболизам хипоксантина. Због тога се производи прекомјерна количина мокраћне киселине, која се налази у урину и тестовима крви. Зато пацијенти имају симптоме протина.

Карактеристике имају цереброспиналну течност. Повећава ниво хипоксантина, а не мокраћне киселине. Ово узрокује неуролошке абнормалности, а мокраћна киселина кроз крвно-мозгу баријеру не може проћи. У овом тренутку није установљена етиологија поремећаја понашања. Научници га не повезују са вишком хипоксантина и мокраћне киселине. Постоји мишљење да хиперурикемија доводи до недостатка допамина. Формирана је повећана осетљивост Д1 рецептора који се налазе на стрталним неуронима. Ово може довести до повећане агресије.

Клиничке манифестације

Са генетским поремећајима, веза је повезана са како се Леш-Нихан синдром манифестује. Симптоми патологије првенствено одражавају пораз нервног система. Пацијенти су забринути због изразитог конвулзивног синдрома, уз нападе које заузимају одређене мишићне групе. Хиперкинеза је такође уобичајена, манифестована је трзањем удова као резултат спонтаног пораста мишићног тона. Деца са таквим синдромом заостају у физичком и менталном развоју: њихов говор је нејасан, можда почетак шетње. Утицај на функцију вагалног нерва доводи до повећања еметичког рефлекса: празњење стомака се јавља без разлога. Поред тога, парализа и епилептични напади нису неуобичајени . Болест је повезана са метаболичким поремећајем, што резултира специфичним манифестацијама. За један дан, по правилу, пуштена је велика количина урина, која је повезана са константном жеђом и бубрежном патологијом. Урична киселина се акумулира у удубљењима, што доводи до формирања тзв. Тофија. Кристали уриноса са наранџастом бојом налазе се у урину. Поред тога, у процесу су укључени зглобови, обично мали. Они развијају запаљен процес - артритис.

Понашање

Да ли Лесха-Ниханова болест утиче на начин живота и навике? Синдром озбиљно мења понашање пацијента због пораза централног нервног система. Дете постаје веома немирно, његово расположење се стално мења. Посебна пажња заслужује нападе агресије, које се могу појавити без разлога у било које вријеме. Ова дјеца имају тенденцију да самоповређују, тј., Гризе се и гребају. Ово се сматра карактеристичним симптом патологије. Чак и одржавање пуне осетљивости на болове не зауставља пацијенте. Они могу вриштати у болу, али наставити да се повређују.

Дијагностика

Дијагноза "Лесцх-Нихан синдрома" (фото пацијенти су представљени у чланку) заснована је на клиничком прегледу и посебним додатним истраживачким методама. Претпоставимо да ће патологија помоћи трећим главним симптомима. Обратите пажњу на мишићне поремећаје конвулзивне природе, склоност ка самопошљавању и полиурију. Посебну улогу игра трауматизација себе, која би требала упозорити родитеље. Након откривања симптома, дете се упућује на анализу урина и крви. Биокемија ће одредити ниво мокраћне киселине у овим биолошким течностима. Такође је неопходно извршити генетски преглед који ће потврдити дијагнозу. Препоручује се извођење ултразвука бубрега ради откривања патологије у њима. Након потврђивања болести, дете се региструје код неуролога и реуматолога.

Третман

Фармаколошке и нефармаколошке методе помажу у исправљању Лесх-Нихан синдрома. Циљ лечења је спречавање компликација и побољшање стања. Да би се смањио ризик од отказивања бубрега, неопходно је смањити ниво мокраћне киселине, што постиже "Аллопуринол". Препоручује се употреба "Диазепама" за смирење пацијента и избјегавање покушаја да се повреди. Могуће је узимати и друге седативе. Додатак томе захтева стално праћење понашања. Уз агресивне нападе, рецепта "Рисперидоне" је могућа. Поред тога, избегавати стресне ситуације. Ово ће помоћи пацијенту да се прилагоди окружењу око њега и приближи блиском контакту са другим људима. Подршка рођака је интегрални фактор који ће помоћи у исправљању понашања. Да би се заштитили од самоповређивања, препоручују се рукавице или мекане рукавице. Раније, често се користе за уклањање зуба, како би се искључиле угризе. У овом тренутку развој медицине, нарочито стоматологије, омогућава употребу специјалних плоча које се носи на зубима, а не узрокују нелагодност пацијенту.

Компликације

Као и већина патологија, компликације су присутне код Лесцх-Ниханове болести. Синдром може довести до посљедица повезаних са акумулацијом мокраћне киселине и хипоксантина. Ове повреде смањују очекивани животни вијек и не дозвољавају нормалну адаптацију у друштву. Међу изговараним поремећајима су артритис и нефролитиаза.

Запаљење зглобова је повезано са нагибом мокраћне киселине. Акумулација његових кристала има деструктиван ефекат на ткиво хрскавице и његову околину. По правилу, зглобови стопала и руку су погођени. На пољу запаљења постоји болест и хиперемија. Болни синдром се повећава са кретањем.

Непрофитозија (или бубрежни каменчићи) може довести до компликација као што је пијелонефритис. Карцином бубрега је укључен у запаљен процес . Инфекција се може ширити хематогеним или уриногенезним путем и утиче на влакна и интерститиум. Када запаљење прелази у хроничну фазу, покрећу се процеси иреверзибилне склерозе. Развој патологије доводи до стварања тешке бубрежне инсуфицијенције. Посебно је опасно замена структурних елемената бубрега са везивним ткивом, који неповратно нарушава његову функцију - ослобађање супстанци које су непотребне за тело.

Ово је посебност Лесцх-Ниханове патологије. Синдром је потпуно неизлечив. Циљ терапије је смањење клиничких манифестација и стабилизација стања. Велику улогу у овоме игра околина пацијента и услови живота.