Картагенер синдром код деце: дијагноза, фото, третман

Картагенер синдром - ретка конгенитална болест узрокована кршењем ЦИЛИА покретљивости, који се налази на површини многих епителних ћелија. Пуна облик овог дефекта је клинички манифестује тријадом симптома:

• бронхиектазије;
• хипоплазија (хипоплазије), параназалних синуса, која је праћена рекурентном синуситис;
• супротно распоред унутрашњих органа (ситус инверсус).

Синдром је добио име по Картагенер швајцарског лекара, који је дао детаљан опис стања 1933. године. Сада, хајде да дискутују детаљније болести.

Узроци Картагенер синдром

Сада је доказано да Картагенер синдром има генетску природу са аутосомно рецесивни облик наслеђивања. Основа болести су недостаци у бројних гена који кодирају одређене протеине, дизајниране да обезбеде функцију цилиа.

Као резултат њихове мобилности се смањује или изгубљен уопште - је стање које се назива "примарна цилијарна дискинезија." Студирао више од двадесет гена одговорних за развој Картагенер синдрома. Повреда рада било ког од њих у материци може довести до патологије.

Колико је чест болест?

Као што је већ поменуто, Картагенер синдром код деце је ретка -Само је само у једном новорођенчади ван од 16.000.

Треба напоменути да деца могу патологија не се не манифестује, а дијагноза је направљен тек након неколико месеци или чак година, када се развија светлу клиничку слику.

Симптоми Картагенер синдрома

Картагенер синдром симптоми варирају од без симптома до посебан клиничком сликом.

У случају без симптома подешавање тачне дијагнозе је изузетно тешко, а јавља најчешће откривена случајно, када уназад унутрашње органе током истраживања о неким другим болестима.

бронхиектазије

Нормално, бронхијална дрво (главни лигхт фраме) има облик гранања тубула равномерно смањење пречника лумена у смеру од Повлатне до сегмената којима се заснивала одбачена подсећа на наопако круну.

Бронхиектазис (или бронхиецтаза) - локални проширење лумена бронхија типа торбе, вретена и цилиндара. У таквим деформисаних бронхија постаје немогуће секрет нормално кретање. Он стагнира, што ће неминовно довести до инфекције и развој инфламаторног одговора.

Клинички, бронхиектазије са Картагенер синдрома манифестују кашаљ са искашљавање зеленкаста гнојних испљувка, грозницу до 38 степени и више, слабост, главобоља, понекад могу да се придруже мучнину и повраћање. Моћан антибиотска терапија омогућава спољног опоравка, али ови лекови не могу да елиминишу главни узрок упале су локални бронхиектазија. Стога, клиничка слика описаних наврата поновили, наизменично са "лигхт" асимптоматских интервалима. То постаје дуг и дуготрајан, наравно. Хронична Релапс ток стања зове бронхиектаза.

упала синуса

Друга манифестација Картагенер синдрома је синуситис, или запаљење параназалних синуса. У нормалном цилијарног епител назалне мукозе и синуса због своје флуктуација обезбеди секреција кретање поравнају на томе са честицама прашине и бактерија. Картагенер синдром Када функција цилиа умањена и садржај стагнира у синусима, узрокујући запаљење.

Најчешће развијају синуситис, или упалу синуса максиларних, у најмању руку - предњи (чеони синус), етхмоидитис (ћелијама треллисед лавиринт) и спхеноидитис (клинаст синуса). Све ове државе су манифестује температуром, главобољом и цурење из носа са гноја. Синуситис се такође карактерише бол на странама крилима носа и образа.

Обрнути распоред унутрашњих органа

Обрнуто распоред унутрашњих органа, или ситус висцерусим насупрот - то је најкарактеристичније манифестација Картагенер синдрома који, међутим, јавља у мање од половине пацијената. Ће кретање унутрашњих органа према врсти мирроринг. Разликовати потпуно и непотпуно обрнут распоред унутрашњих органа.

Непотпуна обрнути распоред су заменили плућа. Ово може бити праћен, као да је одраз у огледалу у срцу са променом у свом горњем десном делу грудног коша (декстрокардија).

Са пуним обрнутом распореду држи огледало да се креће све унутрашње органе. У том случају, јетра је лево, слезине - са десне стране. Случајно откривање ове патологије помоћу ултразвука током рутинског прегледа и омогућава да се сумња Картагенер синдром када симптома.

Обрнуто распоред унутрашњих органа је због кршења миграције ембрионалних ћелија и ткива током ембриогенезе. Многе агенције обично не развијају до тачке где су након рођења. Стога, бубрега положен у карличне регије и постепено устати КСИ-КСИИ ребра нивоу то.

Мовинг (или миграцију) органа током пренаталног периода врши цилиа, Картагенер синдрома који када не функционишу, што изазива обрнутог распоред унутрашњих органа. На срећу, као да прети овај услов није изгледала, да је у већини случајева не доводи до битних повреда живота организма.

Друге манифестације Картагенер синдрома

Између осталих симптома болести је најважнији мушки стерилитет. Она је изазвана непокретности сперме због чињенице да њихови Цилиа не функционише.

Пацијенти могу такође пореметити поновљене инфекције уха и губитак слуха. То је због стагнацији секрета у средњем уху, који обично мора уклонити Цилијарне епителне слузнице ћелије.

Картагенер синдром дијагноза код деце

Ако је дете, почевши око старости од месец дана, редовно пати од упале плућа, ринитиса и синуситиса треба посумњати Картагенер синдром, од којих је дијагноза није веома компликовано. То укључује низ инструменталних и лабораторијских испитивања:

• Физикални преглед, или обичан лекарски преглед, ће открити тешкоће носне дисање, специфичну аускултаторни слику у плућима и срцу, као и промене у крајњих фаланге на "батак" типа у дугом току процеса.
• Рендгенски преглед ће открити патолошке лезије у плућима и обрнути распоред срца (декстрокардија). Ова метода је једноставна и довољно безбедна, дакле, могуће је извршити дијагноза Картагенер синдрома у болници.
• Бронхоскопија - најпрецизнији метод испитивања за откривање бронхиектаза. Осим тога, само путем бронхоскопије могу узети биопсију бронхија слузокоже.
• мукозе биопсије показују озбиљност упалног процеса и процијени ЦИЛИА структуру.

Водећи болнице и универзитети широм света разматрају доста времена већ Картагенер синдром, од којих је фотографија су представљене у овом чланку. Доживите најпознатије стручњаке може тренирати млађе генерације лекара да препознају такву ретку болест.

Третирање Картагенер синдром

Да ли могу да се отарасим овог стања? Тренутно, лечење Картагенер синдрома зависи од симптома. Не постоји лек који би повратити функцију цилиа епителних ћелија, али модерна медицина има богату арсенал алата да олакша ток болести. Уз њихову помоћ, пацијент може да заборави на свом ретком болести.

Главни методе лечења:

• Антибиотици. Ови лекови су прописани за запаљење плућа изазвала бронхиецтаза, и синуса. Примени цлассицал антибиотика пеницилина, макролида и лекове из групе "респираторних" флуорохинолоне.
• Методе побољшања дренажа функцију бронхија - постурална дренажни, масажа, примена муцокинетиц и муколитичку дроге, итд ...
• Физиотерапија.

Када је присуство изрекао бронхиектазије са често рекурентном бронхитиса и упале плућа оперативног лечења - уклањање (ресекција) најугроженија област плућа. Након таква операција стање пацијената значајно побољшана.