Кокејнов синдром: Генетски узрок, фотографије

Цоцкаине синдром је ретка генетска патологија или болест звана Неал Дингвалл. У суштини - аномалија нервног система који се одликује прераног старења људског нанизмом, кожних лезија, оштећеног слуха и вида.

дефиниција

Цоцкаине синдром - је аутозомно рецесивно неуродегенеративне болести, која настаје услед кршења ДНК поправке механизма. Такви пацијенти су слаби, они су осетљиви на светлост због визуелног анализатора патологије су поремећаји нервног система, као и развојни поремећај једног или свих унутрашњих органа. Такве промене су због брзе и опсежна деградације бела чврста супстанца.

Деца са овим поремећајем имају тенденцију да живе око десет година, али су регистровани ретким случајевима они одрасту. Научници могу да идентификују шта специфичне промене у генетском материјалу посматране у овом синдрому, али штета однос и клиничке манифестације остаје мистерија.

Историја студије

Кокејнов синдром је добио име по енглеском лекару који је живео у двадесетом веку, Едвард Цоцкаине. Он је први пут сусрео и описао болест 1936. године. Десет година касније, дошао још један од његових чланака посвећених овој патологији.

Његова друга болест име добио кроз рад две жене: Марии Дингуолл и Кетрин НИЛЛ, који је објавио своја запажања близанаца са симптомима сличним пацијентима Цоцкаине. Осим тога, они врши упоредо са једним другом носологија - Прогериа, који су карактеристични сличне клиничке манифестације.

razlozi

Како наука може да објасни појаву те болести, Кокејнов синдром? Разлози леже у свом оштећеном лоци два гена - ЦСА и ЦСБ. Они су одговорни за структуру ензима укључених у поправци оштећених ДНК локације.

Постоји теорија по којој су недостаци утичу на поправку једини једини активни гени. Ова изјава се може објаснити чињеницом да је, упркос високој осетљивости на УВ светлу, људи са овом болешћу, не болује од рака коже.

Алоцирати такође комбиноване форме болести, када је оштећење је и даље на локусу ХРВ (Д или Г). Онда главним манифестација синдрома придружује неуролошке симптоме.

облик

Цоцкаине синдром, заснован на природи и локализацију гена повреда може се поделити на четири типа.

1. Први тип, или класична. Она карактерише морфолошки нормалан порођај. Манифестације болести се појављују у првих неколико година живота. Слуха и вида погоршава, он почиње да пати први периферни а затим централни нервни систем, па све до атрофије мождане коре, иако то није тако критично као иу другим облицима. Човек умре пре навршене двадесет.
2. Друга врста патологије могу да се дијагностикују на рођењу. Неонатолог открива веома слабу развој нервног система, одсуство обавезних рефлекса и реакција на стимулусе. Деца убијена до седам година. Овај облик је такође познат као Пена Схокеир синдром. Пацијенти примећено смањење стопе миелинатион и калцификацију нервног система.
3. Трећи тип болести симптоми су сви много слабији, а њихов деби тамо касније него први или други тип. Поред тога, особе са ова варијанта лезија могу да преживе до зрелости.
4. Комбиновани Цоцкаине синдром. Генетски узрок овог стања је проузрокована чињеницом да је поред оштећења поправка ензими, дете је присутан клиника ксеродерма пигментозум.

клиника

Како визуелно да манифестује симптомима и Кокејнов синдром? Фотографије деце који су способни да уроните у шоку веома импресивна жене, а нису сви доктори су слободни да их размишљање. Дете стунтед до патуљасти кршења пропорција између трупа и удова. Бледа кожа, јер сунце је штетан за такве пацијенте, она ће бора и набора појављују рано хиперпигментација, ожиљке и друге знаке старења. Истовремено су довољно отпорни на високе температуре, пликови и опекотина скоро потпуно тестиране.

Очи су велике, утонуо, постоји повреда услед дегенеративних промена на мрежњачи (у облику соли и бибера) и оптичког нерва атрофије. У неким случајевима, могуће одвајање мрежњаче на периферији. Капци су непотпуно затворене. Могуће нистагмус, тј, принудно кретање очију лево-десно и одозго надоле. Поред тога, често постоји парализа смештаја, кад ти ученици не мењају пречника. Дете које је глув и има неправилности у структури хрскавице ушију.

Церебрална део лобање је слабо развијена, горњи вилица је огроман. Спојеви се формирају флексије контрактуре и других неуролошких поремећаја. Дете заостаје у интелектуалном развоју.

дијагностика

Модерна медицина не може да одговори на питање: ко Кокејнов синдром често се манифестује као мутацијом и предиспозиције да то може бити само, ако је породица већ сусрео сличну патологије. Али, као по правилу, родитељи пробанда нису свесни таквих преседана.

Да бисте потврдили извршена лабораторију и инструменталне дијагностику. Општа анализа урина може да се види низак садржај протеина у крви ће се смањити у тимуса хормона који је одговоран за раст и развој детета. Кс-зраци лобање ће бити видљиви калцификација у питању мозга.

Од студије применом специфичних Сурал нерва биопсија, у којима повреда се открије миелинатион. Након озрачивања са ултраљубичастим ћелијама пацијента постоји повећана осетљивост на њиховим ефектима. Проучавање ДНК и РНК опоравак стопа после повреде, може да обезбеди јаснија слика о болести.

За перинаталних дијагностику одговарајућа примена ПЦР за откривање корумпираних структура генома.

морбидно анатомија

Постоји посебан патологија унутрашњих органа, који могу да се одреде на делу Цоцкаине синдрома. Узроци тих промена су повезане са сметњама у ментални развој цеви у материци и уништавања нервног система након рођења.

Патолог ат обдукцији открива несразмерно мали мозак, што су посуде атеросклеротским лезија, као задебљање ткива усљед импрегнације на калцијума кристала и фибрина. Хемисфера се појављују замрљан због промене боје на демијелизованих области. У периферни нервни систем, јер су карактеристичне промене у облик провођења поремећаја, патолошко Глиа ћелија израстање.

лечење

Специфичан третман за ову групу пацијената није развијена. Да би се избегло да дете са сличним патологије, парови који имају факторе ризика би требало да прођу генетско саветовање пре трудноће. Осим тога, могуће је у прва три месеца трудноће да уради амниоцентеза да се прецизно сигуран здравље бебе.

Довољно је да зраче ћелије налазе у амнионске течности, у дози од ултраљубичастог зрачења. Ако лабораторија детектује претерану осетљивост и продужење периода опоравка, то је доказ у прилог Цоцкаине синдрома.