Клиппел - Непотпун синдром: фото, третман, шта су последице могу бити? Спренгел синдром - не - Клиппел: вежбе у базену

Два Француски неуролог Остале Непотпун и Мориш Клиппел 1912, детаљно описани у урођеним деформитетима у кичми грлића материце-грудног коша код деце. Сви они су рођени код родитеља једног крви односа. У средњем веку, правни супружници могу да постану чак и рођаци. Стога, преваленција ове аномалије не изненађује. Касније патологија је названа по научницима. Клиппел - Непотпун синдром није болест потпуно. То је урођени болест, што често доводи до друге кичме патологије.

Карактеристике болести

Под синдромом Клиппел - Феил односи се на урођеним поремећаја цервикалне кичме, које се састоје од синостосис и смањењем броја пршљенова. Одликује се високом фреквенцијом манифестације - један случај на 120 000 порођаја. Највише типична карактеристика болести се сматра да је изражена смањење дужине врата. У већини случајева, у пратњи других аномалија мишићно-коштаног система и урођених аномалија унутрашњих органа. У дијагностици болести присуствује неколико специјалиста :. неурологије, ортопедије, генетику, итд Конзервативно лечење обухвата физичке терапија, физиотерапија и масажу. У посебно тешким случајевима потребна операција - операцију тсервикализатсии.

Главни узроци малформације

Клиппел - Феил синдром односи се на генетски утврђеним болестима. Патолошке промене у телу почињу да се јављају у првих неколико недеља након зачећа. Међу главним разлозима лекара синдром приметио је развојни поремећај кичме и сегментације, посебно у нивоу верхнесхеиковом. Формирана синостосис грудни и вратни пршљенови, смањује њихов број, незарастања тела и лукови омогућавају нам да утврдимо клиничку слику болести. Ова група ризика обухвата децу са неповољног наслеђа, гдје је:

1. Генетски дефект у хромозомима. У болесног детета представља кршење формирања диференцијације раста потребног за пуни развој скелета. Ово је неминовно одражава у развоју грудне и вратног пршљена одељења.
2. Аутозомно доминантни образац наслеђивања. Ако један од родитеља има болест, вероватноћа бебу са аномалија је 50-100%.
3. Аутозомно рецесивно наслеђивање. У том случају, вероватноћа да дете са абнормалности 0-50%.

Да би се избегло неповољни легаци родитељи треба да консултује генетичар у фази планирања детета.

Типични симптоми синдрома

Ова болест се одликује класичним тријаде симптома: прекомерне кратким вратом, промена косе, ограничена мобилност главе. Болест је обично у комбинацији са другим патологије. У 30% пацијената откривена сколиозе, тортиколис ригидно форму, угледа лопатице - Спренгел болести. У неким случајевима посматрани абнормалности горњих екстремитета, стопа деформације, зуби, лица асиметрија, хиперопија. У 25% болесника са дијагнозом урођеним оштећења слуха.

Клиппел синдроме - Фаил - Спренгел - не само изразио козметичког дефекта. Он такође може да садржи неуролошке симптоме. Промене у ЦНС испољавају ментална ретардација, хидроцефалус, епилепсију. Од ране младости пацијент има мишићну слабост екстремитета, као и синкинесис. У старијим годинама, укупна клиничка слика је допуњен секундарне промене кичме.

lekarski преглед

Верификација болести може бити засновано на посматраном тријадом симптома, подаци физичког прегледа и инструменталним испитивања. Посебну улогу у дијагнози дати проучавање породичне историје пацијента. Сет Клиппел - Непотпун синдром са детаљним описом пратећих аномалије могуће као резултат координиран рад стручњака. По правилу, то неуролози, генетичари, ортопеда, кардиолога и пулмолога.

Да би се проценио природу промјена додељених кичмени радиографија. Студија је спроведена у два пројекцији, од којих је највише информација обично је латерал. Због некарактеристично позиције сенке лобање главе усклађен са ликом кичменог стуба, што отежава да се идентификују предмете. Осим тога, препоручује се да се сликају са максималним флексионом / продужење врата. Ово омогућава да се утврди могући нестабилност унунитед пршљенове и верификовали синдрома КЛИППЕЛ - грешка. Кс-зраке грлића материце-грудног кичме помаже да се идентификују:

• деформисан пршљенови;
• смањење њиховог броја;
• фузија тела пршљенова;
• ненормални стандинг бладес;
• кривљење кичме.

Након потврде дијагнозе пацијената додатно именованих ултразвук унутрашњих органа да открију аномалије у својој структури. У присуству неуролошких поремећаја може захтевати судове Доплер ултразвук, ангиографија, ЕЕГ и МРИ вратне кичме. То је обавезно консултовати лекара-генетичар. Према резултатима стручњак ће бити у стању да утврди начин наслеђивања, и да се процени ризик за будуће генерације.

Основни облик болести

Клиппел синдром - Феил је веома ретка болест. Према статистичким подацима, типични симптоми се дијагностикује у једног детета од 120 хиљада. Аномалија се појављује код пацијената на један од три облика:

• Смањење броја сегмената у вратне кичме, која се постепено осигурач и визуелно скратити врат. Овај облик патологије проузрокује тешкоће при кретању главу.
• Синостосис вратне кичме фузија у позадини са потиљачне кости. Пацијент не може да окрене главу без бола. Вратни пршљенови и врат су једно.
• Трећи облик манифестације болести укључују прва два.

Посебан варијанта синдрома може бити одређена само лекара на основу резултата анкете.

Основни принципи лечења

Нажалост, модерна медицина не може да понуди адекватне методе како да у потпуности елиминише синдром Клиппел - грешка. Третман укључује спречавање развоја секундарних деформитета. Узета као базна конзервативне методе, које укључују физикалну терапију и масажу. лечење лековима је дат у случају да процес болести праћен бола и нелагодности компресије нервних коренова. По правилу, користи аналгетика, анти-инфламаторне и нестероидне лекове. Продужена компресија нервних коренова потребна операција. Главни циљ операције - да се елиминише бол делимично тачне спољне недостатке.

Физикална терапија и вежбе у базену

Конзервативно лечење синдрома укључују физичку терапију ток, терапеутски масажу вратног дела кичме и тзв предјелу врата. Вежбе се бирају појединачно, на основу клиничке слике пацијента. Први пут, они треба да се одвија под надзором лекара специјалисте, онда можемо прећи на домаћим настојањима. Пацијенти са дијагнозом "Спренгел синдром - не - Клиппел" Поол вежбе помоћи да се избегне компликован ток болести. По правилу, млади пацијенти, лекари препоручују леђно. Сложеније вежбе такође изабран појединачно. Универзални препоруке за купање гимнастику не постоји.

хируршки третман

Упорна бол изазван компресијом нервних корена је примарни индикација за операцију. Пацијенти са дијагнозом "синдром Клиппел - Непотпун" прогнозе погоршава са годинама. Стога, операција је додељен одмах након потврде патологије. Да би се повећала мобилност врата се користи за тсервикализатсииа Бонола. У току поступка, лекар уклања прва четири ребра и периоста како би се смањио притисак на унутрашње органе. Операција се изводи у неколико фаза. Иницијално уклоњен ребра с једне стране и, након опоравка тела - на друго.

Период рехабилитације захтева много времена и труда. За неколико месеци, пацијент треба да буде у миру. Међутим, да одустане од операције није потребно. Тренутно је једини ефикасан начин да се прилагоди спољне недостатке, од којих је појава изазива синдром Клиппел - Непотпун. Које су последице по здравље, ако напустимо третман, описано у наставку.

Компликације и прогноза за пацијента

Након операције и рехабилитације периоду пацијент може водити испуњен живот. Врат је мало у том временском повећање дужине, који, са естетске тачке гледишта, сматра повољан аспект. Ако пацијент игнорише савете лекара за опоравак, тело почиње да "одговори" компликације. Развијали патологије унутрашњих органа, постоје јаки болови у врату. Поред због сталног кршења нервних коренова и може довести до заврши обездвизхеванииу удове. Висцералне опасност од трајних патолошких процеса, и може бити узрок преране смрти.

превентивне мере

Да ли је могуће да се спречи синдром КЛИППЕЛ - грешка? Слика од пацијената са дијагнозом приморани да размишљају о овом питању. Специфична превенција ове болести не постоји, јер је наследно. У породицама у којима случајеви имају сличне аномалије су снимљене, неопходно је генетско саветовање. Његова суштина се своди на анкете пар припрема за улогу родитеља, да се процени ризик од болести.

da резимирамо

Клиппел - Непотпун синдром је урођена аномалија горње кичме. Она се одликује тријадом спољних знакова и број радиолошких карактеристика. Болест има позитиван виталну прогнозу, али да га излечи потпуно немогуће. Благовремено хируршка интервенција да исправи дозвољава само спољни мане су на располагању. Ако сте претходно потврђена од стране блиског рођака таквом дијагнозом, препоручљиво је да прође пун генетски скрининг пре зачећа детета. Останите здрави!