Аперт синдром - сложени генетски поремећај

Аперт синдром - ретка болест која се манифестује у једном од 20.000 новорођенчади. Ово је сложен генетски поремећај који се карактерише променом облика лобање услед превременог синостозированииа (претераним) од кранијалних сутура, и аномалија екстремитета, односно симетричним синдактилијом руку и стопала (потпуно или делимично срастање суседних прстију шаку или стопало).

По први пут ове патологије показали су француски доктор Аперт 1906., гледајући девет бебе које се сумња да имају генетску болест. Аперт нашао своје карактеристичне особине, а описао овај синдром.

Аперт синдром: узроци

Аперт синдром, узроци који су још увек непозната, може бити наслеђено. Аперт синдром је понекад последица чињенице да током трудноће будућа мајка претрпео инфекције: рубеола, грип, менингитис, туберкулоза или рендген зрачење.

Аперт синдроме: клиничке манифестације

Код пацијената са Аперт синдромом, аномалије лобање и низ других симптома симптома:

• "Кула" лобања - раст глава углавном у висини;
• високо и истакнути чело, велике уши;
• спљоштен Носник;
• дубоко сет и широке-сет еиес;
• због развоја равног соцкетс пуцхеглазија;
• Често расцеп непца - "расцеп непца";
• фузија прстију на рукама и ногама, у пределу рамена, лактова;
• развој укочености у великим зглобовима;
• стунтед физички и ментални развој;
• патуљасти често посматрано, може бити губитак слуха, анус имперфорате, аномалије у структури панкреаса и бубрега;
• патолошке промене очију са катаракте, страбизам, нистагмусу, птоза.

Дијагноза Аперт синдрома почетку изведена на изгледу пацијента. Следеће, пацијент се испитује уз помоћ генетског тестирања.

Аперт синдроме фотографију пацијента

Представљена у чланку сликама је најбољи говори о спољашњем облику пацијента.

Аперт синдром: Лечење

Аперт синдром специфичан третман постоји, али хируршка помоћ је потребна за превенцију и корекцију физичких недостатака и менталне ретардације. Суштина рада у затварању коронарних шавовима интрацраниал олакшање притиска је такође потребна и ортодонтских хируршка интервенција.

Хируршке операције у даљем тексту имају за циљ да формирају прсте на горњим и доњим екстремитетима. Често постоји спајање прстију индекса, средњег и домалог због меких ткива, па чак и кости. Хирурзи за обављање послова на раздвајању прстију једни од других и повећају своју функционалност.

Лечење се спроводи само кроз интегрисани приступ. Тим лекара је краниофацијалну хирургију, неурохирургију, ОРЛ, офталмолога, хирурга, зубара, хирург, Ортодонтист, који пружа помоћ благовремено.

Операције које чине живот лакшим за пацијенте са Аперт синдромом, дозволите им да открије физичке и менталне способности, стекну нормалан изглед, да се побољша квалитет живота и да буду признати у друштву.