Аицарди синдром: опис, дијагноза, преваленција.

Аицарди Синдроме - ретка наследна болест, која се манифестује одсуство цорпус цаллосум, епилептичних напада и промене у фундуса. Поред тога, пацијенти су одложени ментални и физички развој и кршење структуре костију лица лобање.

прича

У 60 година француског неуролога двадесетог века Жан Аикарди описан десетине случајева ове болести. Постоје раније позивање на њих у медицинској литератури, али онда су се назива манифестације конгениталне инфекције. Седам година после првог објављивања медицинске заједнице је представио нову Нозолоска јединицу - Аицарди синдром.

Али студија болести се наставља, број симптома, па чак и проширио, нове гране појавио. На пример, Аицарди-Хаутеривиан синдром који се манифестује енцефалопатија са калцификација базалне ганглије и леукодистрофију.

распрострањеност

Од званичног признавања Аицарди синдром неуролози испуњени око пет стотина пута. Већина пацијената је живео у Јапану и другим азијским земљама. Према швајцарским истраживача, учесталост болести - 15 случајева на стотину хиљада деце. Нажалост, статистика је вероватно да потцењују обим давања, као што је већина пацијената остаје неистражена.

Болест се развија код девојчица. И лекари верују да је узрок већине случајева одлагања психо-физиолошке развој и инфантилни спазми.

генетика

Аицарди синдром - болест сексуално повезан, неисправан ген се налази на Кс хромозому. Регистрована три случаја у којима дечаци са Клинефелтер синдромом имају сличне симптоме. За мушке деце са нормалним генотипом КСИ болест је фатална.

Сви случајеви појаве ове болести су резултат спорадичних мутација. То је, пре него што је породица пробанд није пронађен случајеве Аицарди синдрома. Мало је вероватно Пренос дефектног гена са мајке на ћерку. Ризик да ће друго дете родити са овом болешћу је веома мали и износи мање од један одсто.

Ако се примењују законе Мендел, који је пар већ има једног сина са овом болешћу, имате следеће опције:

• Мртворођено дечак;
• здрава гирл (33%);
• здрав дечак (33%);
• болесна девојка (33%).

Узроци болести су тренутно непознат, истраживање је у току.

морбидно анатомија

Научници и лекари користе различите методе да подесите Аицарди синдром. Фото мозга магнетном резонанцом - једна је од најчешћих, али да сматрају да је цела слика је могуће само на аутопсији. Током студије мозга може открити више абнормалности развоја неуралне цеви:

• потпуна или делимична одсуство цорпус калозума;
• промене у положају церебралног кортекса;
• абнормално положај вијуга;
• циста са озбиљним садржајима.

Микроскопски преглед открива неправилности у структури ћелије на погођеним подручјима. У фундуса такође представљају карактеристичне промене као што проређивање ткива, смањење броја крвних судова и пигмента, али чуњеви раста и шипки.

клиника

Како Можете погледати децу са Аицарди синдром? Симптоми нису довољно специфични у почетку, јер деца рођена у термину, вагинални и здравог изгледа. До три месеца деца развијају клиничке симптоме, онда постоје напади. Они су представљени у облику серијског ретропулсивних симетричних клонусно-Тониц спазми екстремитета. У већини случајева то је ипак придружити инфантилни спазми ФЛЕКСОР мишиће. У ретким случајевима, болест се јавља у деби у првом месецу живота. Епилептични напади нису купиране лекове.

У неуролошког статуса таквих деце, смањење величина лобање, смањен тонус мишића, али је једнострана рефлекси дисинхибиције или, обрнуто, парезе и парализе. Поред тога, половина болесника има скелетних аномалија: агенезију или одсуство пршљенова ребара. Ово доводи до озбиљних промена сколиоза држање.

дијагностика

Тренутно не постоје поуздани тестови који могу помоћи да се Аицарди синдром. Пренатална генетска дијагноза на сцени није могуће, јер ген одговоран за развој ове болести још није откривен.

Неуролог може именовати студију која ће идентификовати специфичне симптоме. Ово укључује:

• инспекција;
• офталмоскопија;
• електроенцефалографија;
• магнетна резонанца;
• Кс-зраке кичме.

Ово вам омогућава да детектује одсуство цорпус цаллосум и ломљење симетрије на мождане хемисфере, присуство цисти.