Фриедреицх је Атаксија: Симптоми, Дијагноза и лечење

Атаксије - болест, манифестује у некоординација покрета, поремећај цревне покретљивости са неким смањење снаге на екстремитетима. Једна врста - породица Фриедреицх је атаксије, најчешћи облик наследних атаксија. Јавља се између 2 и 7 на 100 000.

Болест најчешће почиње у детињству, на 1-2 ом деценији живота (мада постоје случајеви у којима је пронађено након 20 година). Атаксије обично трпи неколико чланова породице - браћу, сестре, а у већини случајева се јавља у браку блоодед породица. Симптоми се појављују брзо, болест напредује полако, траје већ деценијама и доноси значајну нелагодност без медицинске помоћи.

Симптоми болести

Основна карактеристика Фриедреицх-ова атаксија - неизвесна ход пацијента. Он хода неспретно ставља његове ноге широк и свеобухватне одступа од центра са стране. Када се болест напредује, губитак координације изложени оружје и мишиће грудног коша и лица. Израз лица мења, она успорава, она постаје говедина. Смањена или нестати тетиве и покоснична рефлексе (први пешке, онда се може проширити на рукама). капи за уши често. Сколиоза напредује.

Узроци болести

Ова врста атаксије - наследно, хронични тип, прогресивни карактер. Се односи на спиноцеребрална атаксија, што је група слична симптомима болести изазваних лезија мозак, мождано, кичмене мождине и кичмених нерава, што често омета правилну дијагнозу. Међутим, међу церебеларним атаксију рецесивно обољење карактерише обликом, док друга се преноси као аутозомно доминантна особина. То је болесно дете је рођено на пар у којем су родитељи су носиоци патогена, али су клинички здрави.

Ово се манифестује атаксију комбинује дегенерацију бочне и задње колона кичмене мождине, узроковане ензимском и хемијском аномалија непознатог природе се наслеђује. Када се болест утиче на греде Гол Цларк ћелије и задње стубове спиноцеребеларну начин.

"Историја болести"

атаксије болест Фриедреицх је што је наглашено у независном облику прије више од 100 година, немачки професор медицине Н. Фриедреицх је атаксије. Од 1860-их, болест је активно студирао. Када претпоставке су направљене у 1982 да је узрок атаксије су митохондријама поремећаји. Као резултат тога, уместо да заједничким називом "Фриедреицх-ова атаксија" термин "атаксију болест Фриедреицх је" предложена је за прецизнију одраз многострукост манифестацијама болести - неуролошких као и ектранеурал.

неуролошких симптома

Уколико пацијент има Фриедреицх-ова атаксија, симптоме који се најчешће први види - то је непријатно и несигуран при ходу, нарочито у мраку, запањујући, спотицања. У том симптом придруже дисцоординатион горњих екстремитета, слабост мишића ногу. На почетку болести може променити рукопис, дизартрија, говор се јавља у природи експлозивност, стакатном.

Инхибиција рефлекса (тетива и надкостицхних) може се уочити и током гостовања других симптома, и много пре њих. Са напредовањем атаксијом је обично могуће посматрати укупан арефлекиа. Још један важан симптом је Бабински, мишићна хипотонија, у даљем тексту ногу мишићи постају слабији, да атрофије.

Абнервал манифестације атаксије и других симптома

Болест се одликује атаксијом скелетних деформација Фриедреицх је. Пацијенти склони сколиозе, Кифосколиоза, деформитети прстију руку и ногу. Такозвани Стоп фридреихова (или заустави Фриедреицх-ова атаксија) - Феатуре болест Фриедреицх је атаксије. Слике на ноге дају јасну слику тако да деформација није типично за здравом телу: прсти переразогнути у проксималне фаланге и интерфалангеалних спојева савијеним у високом конкавни лука стопала. Исто промена може доћи са четке.

Такође, пацијенти подлежу ендокриних болести: оне су чести поремећаји, као што је дијабетес, јајника дисфункције, инфантилношћу, хипогонадизам, итд са стране гледишта евентуалне катаракте ..

Ако дијагностикован Фриедреицх-ова атаксија, око 90 одсто случајева то ће бити праћен срчане инсуфицијенције, прогресивног развоја кардиомиопатије, посебно пренаглашена. Пацијенти се жале на бол у срцу, лупање срца, диспнеја при напору и т. Д. Скоро 50 процената пацијената кардиомиопатија узрока смрти.

У касној фази болести код болесника са израженом амиотрофије, парезе, кршењем осетљивости оружја. Могући губитак слуха, оптичка атрофија, нистагмус, понекад крше функцију карлице органа и пацијент пати од кашњења или, обрнуто, инконтиненције. Током времена, пацијенти губе способност да ходају и да се брине о себи, без помоћи. Ипак парализа наишла у било атаксија облику, укључујући Фриедреицх-ова атаксија болест примећено.

Што се тиче деменције, када су такве болести као што церебеларна Атаксија Фриедреицх-ова атаксија, прецизни подаци о томе још: у се јавља одрасли деменција, што је описан код деце као што је изузетно ретка, као и ментална ретардација.

компликације атаксија

Фриедреицх је атаксије у већини случајева се компликује конгестивне срчане инсуфицијенције, као и све врсте респираторне инсуфицијенције. Осим тога, код пацијената са веома високим ризиком од поновљених инфекција.

Критеријуми за дијагнозу Фриедреицх-ова атаксија

Кључни дијагностички критеријуми за болест указује сасвим јасно:

• наслеђивање болести јавља рецесивни особину;
• болест почиње пре 25 година, чешће - у детињству;
• прогрессиве атаксија;
• жилни арефлекиа, слабост и атрофија мишића ногу, а касније рука;
• Губитак осетљивости је први дубоко доњи удови, а затим горњи;
• замагљен говор;
• деформације скелета;
• ендокриних поремећаја;
• кардиомиопатија;
• катаракте;
• атрофија кичменој мождини.

Тако ДНК дијагноза потврђује присуство дефектног гена.

дијагноза

Када је реч о овој болести, као Фриедреицх-ова атаксија, дијагноза би требало да обухвати и историју болести, извршити потпуну лекарски преглед и проучавања историје пацијента и његове породице. Посебна пажња је посвећена проблемима испитних са нервним системом, као што су лоша равнотеже, хода, и када студирања статичког дете, недостатак рефлекса и сензације у зглобовима. Пацијент није у стању да дотакне супротне промашаје лакат колена на палтсеносовои узорку може патити дрхтај са раширеним рукама.

У лабораторијским студијама постоји повреда метаболизма амино киселине.

Браин ЕЕГ ин Фриедреицх-ова атаксија детектује дифузну делта тета активност, смањење алфа ритма. Када електромиографија открио аксона-демијелинизирајућих лезија од сензорних периферних нервних влакана.

За детекцију дефектних гена, генетско тестираве се спроводи. Коришћењем ДНК дијагнозе је успостављена могућност наслеђивање патогене друге деце у породици. Такође, сложени ДНК дијагностика за целу породицу може извршити. У неким случајевима, пренатална ДНК дијагностика.

Када дијагнозу и касније након дијагнозе пацијент је потребно да редовно Кс-зраке главе, кичме, грудног коша. Ако је потребно, одредити компјутер и магнетне резонанце томографија. На МРИ мозга онда се може видети атрофије кичмене мождине и можданог стабла, горњим деловима церебеларног вермиса. Такође је потребно преглед помоћу ЕКГ и ЕхоЕГ.

диференцијална дијагноза

Када је потребна дијагноза Фриедреицх-ова атаксија за разликовање ове болести од мултипле склерозе, неуронске амиотрофије, параплегија породичних и других атаксија, првенствено болест Лоуис - Бар, други фреквенције атаксије. Болест Лоуис - Бара или телангиектазија, такође почиње у детињству, а клинички карактерише присуством атаксију експанзије екстензивна болести Фриедреицх-ова малих крвних судова, недостатак скелетних абнормалности.

Такође се разликовати од синдрома обољења Бассо - Корнтсвеига и атаксијом изазване недостатком витамина Е. У овом случају, дијагноза потребно је утврдити ниво крви витамина Е, присуство / одсуство ацантхоцитосис и истражити његову липид.

У време постављања дијагнозе је неопходно искључити метаболичких болести са аутозомно рецесивни облик наслеђивања, у пратњи спин-церебеларна атаксијом другим облицима.

Разлика од Фриедреицх-ова атаксија мултипле склерозе болести су недостатак тетиве арефлекиа, када нема амиотрофије и мишићна хипотензију. Исто тако, када се не поштују абнервал симптоме склероза, нема промена на ЦТ и МР.

атаксије третман

Пацијенти оболели од атаксију третман Фриедреицх треба дати неуролог. У више лечења је симптоматска, циљ максималним манифестацијама повлачењу болести. То укључује ресторативне терапија обухвата давање АТП припреме Церебролисин, Б витамине и антихолинестеразна агенсе. Осим тога, третирање атаксије су важни лекови са одржавањем функцију митохондрија - као што су ћилибарне киселине, рибофлавина, витамина Е. Да би се побољшала миокарда метаболизам прописане Рибокинум, кокарбоксилазу ет ал.

Играли ресторативној третман витаминима. Третман треба периодично понавља.

Будући главни узрок бола болести - прогресивног сколиозе, пацијенти показано носи ортопедску корсет. Ако се стезник не помогне, велики број хируршких процедура (кичме убаци титана шипке како би се спречило даљи развој сколиозе).

Све ове мере су дизајнирани да пацијента као дужи временски период и можете зауставити напредовање болести.

прогноза атаксија

Предвиђање таквих болести уопште неповољна. Неуропсихијатријских поремећаја полако напредује, трајање болести варира, али у већини случајева не прелази 20 година, 63% мушкараца (жене прогноза је повољнија - након појаве болести је скоро 100% живе дуже од 20 година).

Узроци смрти су најчешће срце и плућна инсуфицијенција, компликације заразних болести. Уколико пацијент не пати од дијабетеса и срчаних обољења, његов живот може трајати и до дубоке старости, али такви случајеви су ретки. Ипак, због лечење симптома квалитета и дужине живота пацијената могу повећати.

превенција

Превенција болести Фриедреицх-ова атаксија се заснива на медицинском и генетско саветовање.

Атаксије пацијенти показује спортски медицински центар, захваљујући којима су ојачане мишиће, смањује дисцоординатион. Вежбе треба првенствено бити усмерена на обуку равнотеже и мишићне снаге. Физикална терапија и корективне вежбе омогућава пацијентима да буду активни што дуже, поред тога, у овом случају, спречила развој кардиомиопатије.

Поред тога, пацијенти могу да користе помагала за побољшање квалитета њиховог живота - изданака, ходалице, колица.

Потрошња енергије треба смањити на 10 г угљених хидрата / кг, да не изазивају дефект побољшање метаболизма енергије.

Такође је неопходно да се избегне заразних болести, спречавају повреде и тровање.

Један важан фактор је спречавање преношења болести превенције атаксијом наследио. Ако је могуће, требало би да избегавају рађање деце ако породична историја болести Фриедреицх је атаксије, а брак између сродника.