Усхер синдром: Опис болест

Међу генетских болести одвојено место Усхер синдром, назван по холандском научнику. Он је описао болест у раном 20. веку.

simptomi

Усхер синдром - наследна болест, коју карактерише потпуно одсуство слуха и дјелимични губитак вида. Типично, особа са овог синдрома су рођени глуви. Недостатак слуха је због ретинитис пигментоса. Визија се постепено губи због абнормално наглог старења мрежњаче, која изазива Усхер синдром. Симптоми болести се манифестују обично у адолесценцији, али постоје ситуације када се посматрају у мале деце, од пет година.

пасти поглед

У раној фази синдрома манифестује се као "ноћног слепила", када особа губи способност да скоро видимо у местима где је недовољно осветљење. За разлику од здравих људи, не прилагоди мраку, и апсолутно не може управљати. Даље, изгубили периферни (сиде) визија, постаје тунел. Централна визија може бити много добрих довољно чак и годинама, али у његовој старости пацијент је скоро слеп, што га чини изузетно раздражљив и нервозан.

Осим тога, људи који пате од умора и често осећа замор. Брзина пада зависи од индивидуалних карактеристика болести - свако иде својим путем, али увек више или мање постепено. Људи са Усхер синдрома у већини случајева пореметио координацију покрета. Прво се појављује у мраку, а у будућности - и у присуству светлости.

Усхер синдроме лечење болести

Нажалост, медицина је беспомоћна пред ове болести, не постоји ефикасна средство лечења. Али рана дијагноза је изузетно важна у смислу психолошке подршке пацијента. Чувши слухом или потпуно лишена слуха људи, и тако имају потешкоћа у комуникацији. И он је почео да губи све више и визију, често панику, затвара одбија да комуницира са спољним светом. Ситуација се компликује чињеница да су први симптоми појављују у адолесценцији, када ум није стабилан.

Ако време не помогну особи са Усхер синдром, вероватноћа је велика да током година стиче менталну болест - као што је шизофренија. Након откривања првих симптома треба код доктора и имају велики број генетских тестова. Ако се потврди дијагноза, нежно прилагођавање пацијента у новој реалности у којој би могао живе пуним животом: да стекну образовање, рад, подизање породице, итд, али у овом случају, без помоћи стручњака .. (Психолози, педагози , итд ...) ne могу да урадим.

Усхер синдроме: узроци болести

Зашто је то болест? Како је горе напоменуто, Усхер синдром - наследна болест, не може бити заражени, немогуће је стећи. Утврђено је код мушкараца и жена подједнако. Они пате око пет или шест одсто становништва наше планете.

Послужитељ синдром се наслеђује у рецесивној типа. Ако су оба родитеља су болесни или су носиоци гена, шансе да ће дете бити рођени са синдромом - око 25%. Ако медијум (или пацијент) је само један, ризик је занемарљив. Вероватноћа - око 0,5%. Али дете ће сигурно бити носилац болести.

Проверите сами у присуству Усхер синдром гена немогуће - модерна наука још увек није пронађено начине. Са сигурношћу се може знати о томе само ако је раса су били људи који су имали болести. ген носач не могу да се брину о себи - симптоми га лично преузме. Али потомство - може, ако је други родитељ ће такође бити "власник" гена.

Како комуницирати са људима са Усхер синдромом

Комуницира са глувих слабовидих особа је тешко. Прво, практично нема средства комуникације, и друго, Усхер синдром пацијенти често агресивни, раздражљив и огорчен целог света. Због тога, потребно је да имате изузетну стрпљења да успешно контакт.

Родбина, пријатељи и остали који се често комуницирају са људима са овом генетске болести, стручњаци нуде следеће савете:

• Ако говоримо о детету које је суочен са првим симптомима, требало би да нежно, али чврсто усадити да у животу неће бити нека ограничења, који, међутим, могу превазићи.
• Људи са Усхер синдромом често остављају од стварности, не желећи да трпим статус куо и признају дијагнозу. Покушавају да се претварам да се ништа не дешава. И здравље људи, пожељно је у овом случају да игра заједно, водећи рачуна о најудобнији комуницирања.
• У разговору за особе које пате од синдрома, треба да стоји на малој удаљености од њега (50-100 цм), тако да се може читати податке из усана, и будите сигурни да се суочи са извор светлости. У принципу, пожељно је да изабере да разговара добро осветљене места.
• У настојању да привуку пажњу такве особе, треба да га јако приближити.
• Видног поља особа са синдромом Усхер је ограничен. Гестицулате треба да одговарају за овај фактор - руке треба да буде око нивоа груди.
• Ноћу, људи са синдромом не могу без помоћи. Они морају бити у пратњи упозорава на најмању препреку.
• Не стидите се да понуди помоћ, јер пацијенти Усхер синдром су веома рањиве и често закомплексованни. Замолите некога о учешћу - за њих је велики проблем.

закључак

Ако је вољена особа пати од овог симптома, пробајте да узме у обзир увек када се ради са њим. Такви људи треба да брину нежно и ненаметљиво. Ако ти треба нешто да помогне ту особу, покушајте да то урадите дискретно, увери пацијента да је добро и да носи са свиме. Никад исмевати његове мане, а још више не кривим га за њих, чак и ако сте љути - спутава. Човек мора да изађе на крај са ситуацијом и јачање идеје да Усхер синдром - то није тако страшно.