ЗдрављеМедицина

Наслеђивање је аутозомно доминантни. Врсте наслеђивања особина код људи

Све карактеристике нашег тела појављују под утицајем гена. Понекад је одговоран за само један ген, али чешће се дешава да неколико јединица наслеђивања су одговорни за испољавање особина.

Већ је научно доказано да је људски манифестација особина као боје коже, косе, очију, степен менталног развоја таквих зависи од активности више гена одједном. Ово наслеђе није баш поштује Мендел законе, али далеко превазилази њега.

Проучавање људске генетике није само занимљив, али такође је важно у смислу разумевања наслеђе различитих наследних болести. То сада постаје сасвим локално лечење младих парова у генетско саветовање, да анализира и педигре сваког супружника, могло би се рећи са сигурношћу да ће дете бити рођено здраво.

Врсте наслеђивања особина код људи

Ако знате како да наследи одређену функцију, могуће је предвидети вероватноћу њеног испољавања код деце. Сви знакови у телу могу се поделити на доминантна и рецесивно. Интеракција између њих није тако једноставно, а понекад није довољно да знам која припада којој категорији.

Сада је научни свет, постоје следећи типови наслеђивања код људи:

  1. Моногенских наслеђе.
  2. Полигенска.
  3. Неконвенционалан.

Ове врсте наслеђа, са друге стране, такође подељени у неколико варијанти.

У срцу моногенског наследство су први и други закони Мендела. Полигенска на основу трећег закона. То подразумева баштину вишеструких гена, често не алелних.

Неконвенционалан наслеђивање није подлеже законима наслеђа и врши се на своју руку, нико не зна правила.

моногенских наслеђе

Ова врста наслеђивања особина код људи подлеже законима Мендељејев. С обзиром на чињеницу да је генотип је присутна на два алела од сваког гена, интеракција између жена и мушкарац геном посматрати одвојено за сваки пар.

На основу тога, постоје следеће врсте наслеђа:

  1. Аутозомно доминантна.
  2. Аутозомно рецесивно.
  3. Конкатенира са Кс-линкед доминантног наслеђа.
  4. Кс-линкед рецесивно.
  5. Голандрицхеское наслеђе.

Сваки тип наслеђивања има своје карактеристике и функције.

Знаци аутосомно доминантног наслеђа

Наслеђивање се аутозомно доминантно - Ово је наслеђивање доминантан карактеристике од којих се налазе у Аутономни хромозом. Фенотипске манифестације они могу бити веома различити. Неке индикација може бити једва приметан, а понекад и превише интензивна њено испољавање.

Наслеђивање је аутосомно доминантно има следеће карактеристике:

  1. Пацијент симптом манифестује у свакој генерацији.
  2. Број пацијената и здрав отприлике исти, а њихова односу 1: 1.
  3. Ако деца имају болесне родитељи рођени здрави, онда њихова деца бити здрава.
  4. Болест подједнако погађа оба дечака и девојчица.
  5. Болест се преноси подједнако за мушкарце и жене.
  6. Јачи утицај на репродуктивне функције, то је већа вероватноћа појаве различитих мутација.
  7. Ако су оба родитеља болесно, дете се роди хомозиготном за ову особину, болесно теже у поређењу са хетерозиготан.

Све ове карактеристике су остварити само под условом потпуне доминације. Тако само присуство једног доминантног гена бити довољна за испољавање симптома. Наслеђивање се аутозомно доминантни може се посматрати у људско наслеђе пеге, коврџава коса, браон очи, и многи други.

Аутозомно доминантна црта

Већина појединаца који су носиоци аутозомно доминантних патолошких карактеристика су на то хетерозигота. Бројне студије потврђују да хомозигота доминирају поремећаји су озбиљне и тешке симптоме у поређењу са хетерозигота.

Овај тип наслеђивања у људској карактеристика не само патолошких симптома, али неки су сасвим нормална и тако наследио.

Међу знакова нормалног овог типа наслеђивања може се констатовати:

  1. Коврџава коса.
  2. Тамне очи.
  3. Страигхт нос.
  4. Грба на носу.
  5. Ћелавост у раном узрасту код мушкараца.
  6. Десни самовоља.
  7. Способност да искључите језик цеви.
  8. Рупица у бради.

Међу аномалије које имају тип наслеђивања аутозомно доминантна, Најпознатији су:

  1. Полидацтил могу бити при руци или на ногама.
  2. Фузија ткива фаланге.
  3. Брахидактилија.
  4. Марфан синдром.
  5. Кратковидост.

Ако доминација је непотпун, манифестација знакова може се уочити у свакој генерацији.

Аутозомно рецесивно наслеђивање

Показивао знаке у овој врсти наслеђивања само у случају формирања хомозигота за ову патологију. Овакве болести су обично строжије, јер две алела једног гена могу бити неисправан.

Вероватноћа од ових симптома се повећава са уско повезане браковима, дакле, закључити савез између рођака је забрањено у многим земљама.

Главни критеријуми за такво наследство су:

  1. Ако су здрави оба родитеља, али су носиоци ненормалне гена, дете ће бити болесно.
  2. Пол детета не игра никакву улогу у сукцесији.
  3. Један парови ризик да следеће дете са истим патологији је 25%.
  4. Ако погледате педигре, а затим пратити хоризонталну дистрибуцију пацијената.
  5. Ако су оба родитеља болестан, онда сва деца ће се родити са истом болешћу.
  6. Ако је један родитељ болестан, а други је носилац гена, онда је вероватноћа болесног рођења детета је 50%

Према овој врсти наслеђених многих болести везаних за метаболизам.

Типе наследство, повезана са Кс хромозому

Ово наслеђивање може бити доминантно или рецесивно. Знаци доминантне наследне су:

  1. Може утицати на оба пола, али жене су 2 пута чешће.
  2. Ако је отац болестан, он може да прође болесног гена само у своје ћерке, јер су синови њега су И-хромозома.
  3. мајка пацијента је једнако вероватно награде од такве болести деце оба пола.
  4. Тежи тече болести код мушкараца, јер немају други Кс хромозом.

Ако постоји рецесивни ген, наследство има следеће карактеристике на Кс хромозому:

  1. Болесна дете може да се роди и фенотипски нормалне родитеље.
  2. Већина пате од мушкараца, а жене су носиоци гена пацијента.
  3. Ако је отац болестан, онда синови здравља не могу да га брину, они не могу да добију неисправан ген.
  4. Вероватноћа болесног рођења детета у женским носача је 25%, у случају дечака, она расте до 50%.

Тако је наследио болести као што су хемофилије, далтонизам, мишићне дистрофије, Каллмана синдром и други.

Аутосомно доминантна болест

Да открију такве болести је довољно имати дефектан ген ако је доминантна. Аутозомно доминантни поремећаји деле неке особине:

  1. Тренутно, постоји око 4.000 таквих болести.
  2. То утиче на оба пола подједнако.
  3. Изговара фенотипска деморфизм.
  4. Ако је мутација је доминантан ген у полних ћелија, свакако ће се појавити у првој генерацији. Доказано је да људи са годинама повећава ризик од таквих мутација и, самим тим, њихова деца, они могу да доделе такве болести.
  5. Болест се често манифестује у свим генерацијама.

Наследе дефектни ген је аутозомно доминантно болест нема никакве везе са полу и степену развоја ове болести у родитеља детета.

За аутосомно доминантних обољења укључују:

  1. Марфан синдром.
  2. Хантингтонова болест.
  3. Неурофиброматосис.
  4. Туберозна склероза.
  5. Полицистичних болести бубрега, и многи други.

Све ове болести може да се манифестује у различитим степенима у различитим пацијената.

марфан синдром

Ова болест се карактерише лезија везивног ткива, па тиме његово функционисање. Несразмерно дуге удове са танким прстима дају разлога да Марфанов синдром. тип наслеђивања болести - аутозомно доминантни.

Можете навести следеће симптоме овог синдрома:

  1. Слим.
  2. Лонг "паук" прсти.
  3. Малформације на кардиоваскуларни систем.
  4. Појава стрија на кожи без икаквог разлога.
  5. Неки пацијенти пријављују болове у мишићима и костима.
  6. Почетак развоја остеоартритиса.
  7. Кривљење кичме.
  8. Превише флексибилни зглобови.
  9. Можда поремећај говора.
  10. Оштећење вида.

То може бити много времена да се позове симптоме болести, али већина њих повезана са скелетни систем. Коначна дијагноза се врши након свих испитивања прошло, и карактеристичне функције налазе се у најмање три органских система.

Може се приметити да су неки од симптома не манифестују у детињству, али је постало јасно касније.

Чак и сада, као и медицина је довољно висок да потпуно излечи Марфанов синдром је немогуће. Коришћењем савремених лекова и технологије за прераду, могуће је продужити живот пацијената са одбацивањем и побољша његов квалитет.

Најважнији аспект третмана је да се спречи развој аорте. Уверите се да се консултује кардиолога. У екстремним случајевима операција показано трансплантације аорту.

Хунтингтон-ове дрхтавице

Ова болест такође има тип аутозомно доминантна наслеђивања. Почиње да се појави из доба 35-50 година. То је због прогресивним губитком неурона. Клинички може да идентификује следеће карактеристике:

  1. Дисордерли покрети у комбинацији са ниским тоном.
  2. Асоцијално понашање.
  3. Апатија и раздражљивост.
  4. Манифестација шизофреничног типа.
  5. Промене расположења.

Третман је намењен само на елиминисање или смањење симптома. Користити за смирење, антипсихотике. Без дораде може да заустави напредовање болести, па после око 15-17 година после првих симптома долази до смрти.

полигенска наслеђе

Многи од знакова болести и имају неку врсту аутозомно доминантног наслеђивања. Шта је већ јасно, али у већини случајева то није тако једноставно. Врло често наслеђе у исто време не једном, него неколико гена. Они се манифестују у специфичним условима средине.

Карактеристична црта то је способност да се побољша наследство на индивидуалном деловању сваког гена. Главне карактеристике овог наслеђа су:

  1. Теже токови болест, то је већи ризик од развоја болести у родбини.
  2. Многи мултифакторијални симптоми утичу на одређени пол.
  3. Што је већи број чланова породице има такву функцију, то је већи ризик од развоја ове болести у будуће дјеце.

Све врсте наслеђа односе се на класичној верзији, али, нажалост, велики број знакова и болест се не може објаснити, јер су неконвенционалан наследство.

Када се планира рођење бебе, немојте занемарити посету генетско саветовање. Надлежни специјалиста ће вам помоћи да разумете ваше порекло и процену ризика постојања дете са сметњама у развоју.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.unansea.com. Theme powered by WordPress.