Даунов синдром: Да ли ће се наћи метод лечења?

Јероме Лејеуне је Француз који је пре пола века открио грешку у хромозомима одговорним за појаву Довновог синдрома. Лезхен, који је умро 1994. године, био је побожни католик, и био је шокиран када је схватио да ће његово откриће довести до пренаталних тестова и накнадних абортуса. Из његове тачке гледишта, то је био елиминација пацијената, а не њихов третман. Био је сигуран да ће једног дана лек бити откривен. Написао је: "Ми ћемо превазићи ову болест. Није прихватљиво да не. Потребно је много мање интелектуалних напора него слање особе на Месец. "

Пренатални тестови

Диане Бианцхи, један од најпознатијих неонаталних генетичара у Америци, задржала је писмо Лејен-а, који сада виси у оквиру у својој канцеларији. Познана је и поштована за учешће у увођењу неинвазивних пренаталних тестова, као и за детаљно документовање свих предности и недостатака овог теста. Тестови крви који су испитивали су побољшани метод за одређивање грешака у хромозомима, као што је Довнов синдром, најчешћи генетски конгенитални дефект који доводи до интелектуалне инвалидности. Пошто су ти тестови почели да се користе у 2011. години, извршено је више од два милиона.

Тешки избор

Ови тестови су изузетно тачни и могу препознати Довнов синдром у фетусу већ у првом тромесечју. Међутим, медицинске могућности за добијање позитивног резултата у процесу тестирања су и даље веома ограничене, као што је било у данима Лејен. Или мајка прекида трудноћу или роди дете које ће имати различит степен инвалидности. Од шездесет до седамдесет процената жена које имају рану дијагнозу указују на то да њихово дијете има Довнов синдром, они бирају абортус.

Неразумна критика

Због тога је велика улога Бианцхија у брзом ширењу неинвазивног тестирања учинила њену мету критике многих људи, посебно оних који су болесни са Довновим синдромом, и родитељима који тврде да су задовољни оним што јесу. За оне који критикују Бианцхиа на интернету и стављају претње на страницу своје болнице на Фацебооку, једини циљ истраживања је смањење људи са Довновим синдромом. Међутим, за оне који пажљиво слушају, размишљају о детаљима, отвара се потпуно друга слика. На крају крајева, Бианцхи наводи да ће рано тестирање омогућити прве покушаје лијечења Довновог синдрома. Ако је могуће открити Довнов синдром у фетусу, тестови не касније од десете недеље стварају могућност развоја лекова који могу утицати на когнитивне акције већ унутар материце. "Многи људи који имају децу с Довновим синдромом мисле да су тако лепи као они", каже Бианцхи. "Међутим, има много људи који би, ако би имали прилику, одлучили да третирају своју дјецу." Она је такође рекла да критичари који се супротстављају тестирању не виде потпуну слику, они не разумеју да та једначина има и другу половину.

Тражити лек

У лабораторији у којој ради Бианцхи, студије се спроводе код мишева који имају симптоме синдрома сличан Довновом синдрому код људи. Мајке таквих мишева добијају лечење познатим љековима - пријављено је да у блиској будућности њихове комбинације могу бити тестиране, али у овом тренутку су суђено један за другим. Овај експеримент је покушај повећања стопе раста неурона код младих мишева када прођу важну фазу у развоју мозга. Тражење праве дроге је и даље мали покушај, јер се Бианцхи фокусира на проналажење сигурних и потврђених лекова који би се могли користити у материци. Али, такође је важно напоменути да се то не бави само Бианцхи, већ су и друге почеле да обраћају пажњу на могућност лечења Довновог синдрома. На пример, болница у Тексасу се припрема за тестирање прозац третмана мајкама чији су ембриони дијагностиковани са Довновим синдромом. Научник у Цорнеллу истражује утицај адитива холина, неопходног хранљивог материјала. Овог лета Бианцхи је одржао састанак у Паризу заинтересован за тражење лијечења за Довнов синдром и признао је да чак и покушаји да се загреје интересовање за могућност лијечења чини се одличним успјехом на путу ка озбиљним резултатима.