Целвегеров синдром: опис, узрокује симптоме и могућности лечења

Постоји велики број наслеђених ослабљених болести, о којима мало људи зна. Уосталом, неки од ових патологија су веома ретки. Нажалост, већина наследних болести тежа и не реагује на терапију. Најчешће, праве се осећа у првим годинама живота. Један од таквих болести се сматра Зеллвегер синдром (Бове болест). То је последица промена у генетском коду. Болест је још увек формира у утроби. Нажалост, патологија се сматра толико редак да је ретко дијагностикује током трудноће. Прецизни подаци о учесталости појаве болести код дечака и девојчица није доступан.

Зеллвегер синдром: опис патологије

Познато је да болест припада групи поремећаја прексозим. Други назив болести - је "тсереброгепаторенални синдром". На основу овог термина може да схвати који органи су погођени овом болешћу. Шта је Целвегеров синдром и зашто се јавља? Одговори на ова питања не знају научници. Познато је, само мали део информација о таквим абнормалности. Заиста, учесталост овог синдрома је толико мала да није могуће у потпуности истражити. Нажалост, у овом тренутку прогнозе таквог обољења разочаравајући. Деца која су рођена са таквом дијагнозом, ретко живе до 1 године. То је због озбиљних симптома патологије. Међу њима - одлагање психомоторне и физичког развоја, бубрега и јетре. Поред тога, Зеллвегер синдром је често повезана са другим аномалијама. Неки од малформација неспојиви са животом. Тренутно нема поузданих података о томе да ли су аномалије су резултат недовољне или пероксизомни они појављују као самостална патологије. Етиолошки лечење ове болести је одсутан.

Зеллвегер синдром узроци болести

Тсереброгепаторенални синдром настаје као резултат неуспеха ћелијских органела - пероксизомални. Они су неопходни за редокс процесе. Ако пероксизом су одсутни, развијају биохемијске поремећаје. Узрок Зеллвегер синдром сматра да оптерећена наслеђем. Познато је да је болест преноси са родитеља на аутозомно рецесивни особину. Целл неуспех повезан са мутацијама 1, 2, 3, 5, 6, 12 пероксинов гена. Упркос чињеници да су научници сазнали шта се мења јављају у организму када тсереброгепатореналном синдром, зашто они развијају, је још увек непознат. Вероватно, поред породичне историје, појава патологија утичу окидача. Међу њима - штетни ефекти хемијских агенаса на телу труднице зависна од алкохола и дроге. Исто тако, генске мутације могу развити због стреса.

Клиничка слика у Зеллвегер синдром

Зеллвегер синдром (Бове болест) се карактерише променама мозга, бубрега и јетре. Сумња патологија може бити одмах након рођења. Деца која пате од ове болести, рађају са малом тежином и изражени дисморфија лобању. Предњи простор је обележен отицати, мали Фонтанелле повећан у величини. Симптоми као што су "готхиц непца", хидроцефалус, потиљачне равнање. велики број бора посматраних у врату новорођенчета.

У првим месецима живота нису детектовани патологије дигестивног система. Међу њима - синдрома холестазом, жутица, хепатомегалија. У неким случајевима надбубрежна атрофија. У истраживању јетре и бубрега цисти откривених (не увек). Поред тога, означен оштећење вида. Међу њима, - конгенитална катаракта, глауком, замагљивања рожњаче очију. У неким случајевима, оптички диска атрофија. На основу ових симптома, можемо закључити да је пацијент Зеллвегер синдром. Поред ових манифестација се често посматра срчане аномалије, полне органе.

неуролошки поремећаји

У великој мери утиче на нервни систем са Зеллвегер синдром. Од првих тренутака живота детета може открити мишића хипотониа, одсуство рефлекса. Због слабости мишића бебе не може правилно сисати дојку мајке. Приликом прегледа, она обележена билатерални нистагмуса. Један неуролошки поремећај је грчеве које може довести до смрти. психомоторни развој детета не одговара његовом узрасту. Када испитивање мозга открива прекомерно накупљање цереброспиналној течности (гидротсефилииа) глаткоћу вијуга и бразди.

дијагностика

Дијагноза "Зелвегер синдром" је постављена на основу клиничких знакова података утроба истраживања. Упркос чињеници да је болест веома ретка комбинација симптома оштећења мозга, јетре и бубрега омогућава да сумњате у њу. Клиничка карактеристике су: лобања дисморфија, хипотонија и арефлекиа. На преглед откривена жутица, недостатак одговора на светлост и звук. Дијагноза је вероватно након прегледа ока. Ултразвуком абдомена открила задебљање жучи синдром хепатомегалија, атрофију надбубрежних жлезда, цисте. Током пункције, фиброзе јетре се детектује. доњи удови боне радиографија открива дисплазија, колено и кук. Поред тога, може бити абнормалности срца, бубрега и репродуктивних органа.

Коначна дијагноза је постављена након биохемију крви. Присуство болести може рећи са тачношћу на вишим нивоима у плазми крвотока перокисомал киселинама. Такође обавља генетичке дијагнозе.

Компликације пероксисом патологије

Зеллвегер синдром компликације су фаталне. Они могу бити у вези са абнормалности унутрашњих органа или мозга. Озбиљне компликације укључују акутни инсуфицијенцијом јетре и бубрега, општих конвулзија, хидроцефалус. У неким случајевима до озбиљних последица изазваних срчаним аномалијама. Међу њима - изразили циркулације неуспех, плућне хипертензије. Прогресивно погоршање због хипотензије, јер постоји слабост респираторних мишића. Третман болести - симптоматска. То укључује - парентерална исхрана, давање антиконвулзивним лекова (медикамент "Седукен", "пхенобарбитал"), по потреби - вентилатор.

Прогноза пероксизома болести

Зеллвегер синдром - болест чији третман тренутно није развијен. Нажалост, прогнозе ове болести неповољног. У већини случајева, деца не преживе до 1 године. Смртни исход настаје због озбиљних абнормалности унутрашњих органа или компликација болести.