Хурлер синдром: Узроци, третман и слика

Муцополисаццхаридосис - заједнички назив једног броја ретких болести које су генетског порекла. Патхологи развија због недостатка у телу одређених ензима који помажу разбити масти и угљених хидрата у једноставне молекуле. Овај чланак говори муцополисаццхаридосис тип 1 - Хурлер синдром.

razlozi

Болест се наслеђује аутозомно рецесивни начин. Она се развија због аномалије мукополисахарида размене.

patogeneza

Муцополисаццхаридосис односи на такозване болести складиштење лисосомал. Као резултат недостатка лизозомне ензима је тешко катаболизам глукозаминогликана. Они акумулирају у ткивима и органима, нарушавајући тело и његове системе. На првом месту налази се скелет пораза и одложено физички развој.

Спољни знаци и симптоми

Симптоми болести се манифестују у виду коштаних дефеката, везивног, хрскавичавих ткива. Главна карактеристика - раст ретардација. Овај симптом се може детектовати пред другима, обично до краја прве године живота, постаје јасно да је дете неразвијена.

Муцополисаццхаридосис Такође је могуће претпоставити, види грубе црте лица. Код пацијената са великим језиком, гипертелозирм (превише растојање између упарених органа, у овом случају између очију), деформисан уши, чело вешањем, закривљених зуба.

Симптоми укључују муцополисаццхаридосис грудног коша деформације, изразио кифоза на тхорацолумбар кичме. У спровођењу рендген може детектовати преране окоштавање оцципито-универзитетски сутуре осификације поремећаја без језгра.

У већини случајева, болест прати ограниченом покретљивости зглобова, абдоминална хернија, хепатоспленомегалијом (увећање јетре и слезине због патолошких процеса који се јављају као последица болести).

На делу неурологију обележен мотора ретардацијом и хипотониа. Исто тако, када постоји слабљење муцополисаццхаридосис слуха и смањење интелигенције до тешких деменције. Због унутрашњих органа прогресивна системска скелетни лезије и подвргнути поремећаја у различитим степенима.

врсте муцополисаццхаридосис

Постоји неколико врста болести које се разликују озбиљности промена кости и поремећаја психе:

• Ја - Хурлер синдром.
• ИИ - Гунтер синдром (Хунтер).
• ИИИ - Санфилиппо синдроме.
• ИИИ - МОРКУИО синдром.
• В. - Марото синдром - Лами.
• ВИИ - Сли синдром.

Подела у медицинским праксама различитих земаља могу да се разликују. У тип В најчешће изолован Сцхеие синдром. Америчка заједница је болесна мукополисаридозами подељен озбиљности симптома првог типа, а постоје три фенотипа: Хурлер синдром, Сцхеие синдрома и средњи између Хурлер синдром - Схеие (укључујући Хурлер најтеже, Схеие - најлакши).

Хурлер синдром

Овај образац јавља чешће од других, и је претходно описано друге синдроме. Поред тога, клиничка слика највише шарене и типично за све врсте муцополисаццхаридосис.

Хурлер синдром је проузрокована аутозомно рецесивни баштину. Овај тип болести карактерише веома брзог напретка. Упркос чињеници да је први тип је сличан другом муцополисаццхаридосис (Гунтхер, или Хунтер), је комплексна болест. По први пут овај образац је описан у 1919 од Гертруд Хурлер (а самим тим и исправно име - Хурлер синдром, Хурлер не). Учесталост јављања - један случај 20-25 хиљада људи, ау већини случајева родитељи детета које је оштећена су у крвном сродству. Дакле, ако сте са дијагнозом "Хурлер синдром", разлоге треба погледати на генетском нивоу. Симптоми се појављују готово одмах након рођења, а на две године клиничкој слици већ до изражаја.

Хурлер синдром - класична манифестација болести. Како болест успорава раст, указао привидну провидност рожњаче, назалног крвних судова преливања. У овом облику болести у Кс-зрака може да се детектује ширења Селла, скраћења и проширење дугих костију, кичменог хипоплазијом, и оштрине лумбалном (тзв риба пршљена), кичменог стуба деформације (пацијенти пате тхорацолумбар кичме кифоза и ЛОРДОЗА). Почните патологије кардиоваскуларног система - закрчене коронарне артерије варирају вентили, миокарда, ендокарда, срце расте у величини.

Означена хидроцефалус, узрок од којих су депозити мукополисахарида у можданих овојница. Дефинед фокусе демијелинацијом. Мукополисахарида такође депонован у јетри, слезине бубрега цевастим епитела; мрежњача, беоњача, рожњаче ока; нервне ћелије, хрскавице.

Деца су рођена са карактеристичним изгледом - они имају врло чудне, грубе црте лица, због чега је друго име мукополисахароидозов - гаргоилизм (од речи "Гаргоиле" - фантастична цифра са необичним црте лица), укључујући такозване, и Хурлер синдром. Фотографије, које показују пацијенте јасно илуструју бизарну деформацију црте лица детета. Ова деца променила лобању - она поприма облик кобилице чамца, постоји тзв сцапхоцепхали, утонуо нос, дебеле усне, велики језик, стрм чело, кратка врат и карактеристична израз лица. Споља гледано, то заиста изгледа као начин доцарала митолошке Гаргоилес.

Исто тако, они су скратио груди, доњи ребра вире, постоје знаци кифоза, зглобови (нарочито прсти и лактови) су неактивни, може бити ингвинална и пупчана кила. Нокти могу стећи врсту чаша, коса постаје тврда и сува, глас - ниска и хаски. Могуће губитак слуха или чак глувоћа. Пацијенти често пате од каријеса, што узрокује Хурлер синдром.

Симптоми укључују болести респираторног система, јер је беба дише од уста, појавио се аденоиде, она је склона вирусне инфекције. Током времена, он је развио карактеристику Муцополисаццхаридосис проблема са јетре и слезине (због повећаног стомака), деменције.

Раст остаје испод просечне. Због погрешног стаса и деформитета кичме, пацијенти иду на савијеним ногама, на прстима.

Хурлер синдром имају прогресиван малигни карактер, тако да пацијенти инвалидитета настаје веома брзо. Многи не преживи чак 10 година.

дијагностика

Пацијент мора спроводити клиничко, радиолошке, биохемијске, Генеалогицал и молекуларне генетске студије. Дијагноза се поставља на основу клиничких манифестација болести, на основу рендген студија и анализа урина, који је одређен активношћу ензима и екскреције глукозаминогликана.

лечење муцополисаццхаридосис

Уколико се дијагностикује пацијент "Хурлер синдром" третман укључује дуже симптоматски. Пацијент је посматрати у сложеном ортопедски хирург, педијатар, оториноларинголога, неурохирург, неуролога и офталмолог. Болесника ортопедски корекцију поремећаја мишићно-коштаног система, уклоните кила третира често среће у ових пацијената вирусне болести, губитак слуха, отитис, синуситис. Такође спада под надзором кардиоваскуларног система.

Половни хормоналне лекови који привремено побољшање стања пацијента:

• глукокортикоиди,
• кортикотропни,
• тиреоидин.

Поред тога, пацијент показује витамин А, декстран 70, која привремено побољшати стање пацијента. Краткорочно побољшање даје трансфузију припреме у крвној плазми.

Хурлер синдром када пацијент може бити додељен на физиотерапију: електрофорезе лидази на подручју погођених зглобова, ласерски пункција, магнетна терапија, парафин купатила. Такође, пацијенти се охрабрују да се укључе у физикалну терапију, вежбе које утичу на зглобове и кичму. Добри резултати често даје масажу.

Пошто Хурлер синдромом пацијената осетљивих на респираторне болести, мора бити благовремено извршити санација инфекције жаришта у устима и назофаринкса.

За лечење муцополисаццхаридосис тип 1 најчешће изводи операције - трансплантације рожњаче и корекција валвуларне болести срца и нерва заробљавања. У међународној пракси, поред дроге симптоматско лечење, физиотерапија или употребом хирургије ензима терапије и матичних ћелија трансплантација.

Ако је потребно, пацијент се обавља гризхеиссецхенииа, аденоидектомије, антиглауцоматоус рад, Трацхеостоми, протезе кука, хидроцефалус шант, итд ..

изгледи

Прогноза је неповољна Хурлер синдрома и других облика који муцополисаццхаридосис имају. Хурлер синдром карактерише највећом очајања. скелетних промене из године у порасту године, као резултат органа и система подлежу више значајних кршења. Ако дете умре од упале плућа у раној доби, од 7-12 година је беспомоћан физички и ментално ометене. До адолесценције ливе јединицу.

превенција

Спречите болест је немогуће. Али можете открити у раној фази - када пренаталну дијагнозу. Да би се ово, анализу плодове ћелија за дефицита ензима уради (у случају позитивног исхода трудноће абортус се препоручује).

Због раној дијагнози и правовремено лечење која је развила компресију кичмене мождине може да избегне трајно оштећење нерава. обавезно у медицинску и генетског саветовалишта за превенцију.

прогнозе лечења

Упркос тешкоћама у погледу третмана Хурлер синдрома, у последњих 20 година у многим развијеним земљама, трансплантација коштане сржи, која значајно побољшава квалитет живота пацијената. Више од 10 година користи замену лекова терапију за лечење свих облика муцополисаццхаридосис нот неуролошких.