Таи-Сацхс дисеасе. Редак наследна болест

Таи-Сакс болест - болест која се наслеђује, се одликује веома брзим развојем централног нервног система лезија, и мозак детета.

Болест је први пут описана од стране британског офталмолога Ворен Таи и амерички неуролог Бернар Сацхс у КСИКС веку. Ови истакнути научници су направили непроцењив допринос проучавању ове болести. Таи-Сакс болест - је ретка болест. Предиспозицију за собом одређене етничке групе. Често ова болест пате становника Квебека и Лоуисиана француског језика у Канади, као и Јевреја који живе у источној Европи. У принципу, у свету учесталост болести 1: 250.000.

Узроци болести

Таи-Сакс болест јавља код људи који наслиједе мутирани ген од оба родитеља. У случају када је носилац гена је само један од родитеља, дете не може разболети. Али, с друге стране, постаје носилац болести у 50% случајева.

У присуству модификованог гена људског тела обустави своју производњу одређеног ензима - хексозаминидазе А, која је одговорна за цепање природних комплексних липида у ћелијама (ганглиозидима). Потичу ове супстанце из организма није могуће. Њихова акумулација доводи до блокаде оштећења ћелија мозга и нерава. Ово узрокује Таи-Сацхс болест. Фотографије случајевима може да се види у овом чланку.

дијагностика

Као и друге наследне болести новорођенчета, ова болест може да се дијагностикује у раној фази. Ако родитељи сумњају да њихово дете болује од Таи-Сацхс синдром, онда треба да хитно очног. На крају крајева, први знак ове страшне болести је трешња-црвено место, које је примећено у студији фундуса детета. Спот настаје због акумулације ганглиозидима у ретиналног ћелијама.

Затим се студија попут скрининг теста (опширан тест крви) и микроскопска анализа неурона. Сцреенинг тест показује да ли производња протеина настаје Тип хексозаминидазе А. Анализа неурона открива, уколико било који од њих ганглиозидима.

Ако родитељи знају унапред да су носиоци штетних гена, неопходно је да прође скрининг тест, који се спроводи у 12 недеља трудноће. У студији, крв је узета из плаценте. Резултат теста ће бити јасно да ли је дете је наследио гене мутиране од својих родитеља. Овај тест се такође спроводи код адолесцената и одраслих са појавом сличних симптома и лошег наслеђем.

Развој болести

Новорођенче болује од Таи-Сацхс синдром, споља изгледа као и сви, изгледа прилично здраво. Уобичајена ствар, када су такве ретке болести нису непосредно, а у случају болести у питању само шест месеци. До 6 месеци, дете понаша на исти начин као и његови вршњаци. То је добро држи главу у рукама стварима, објављује неки звуци могу бити почиње да пузи.

Од ганглиозиди у ћелијама нису оборио, да акумулирају довољан број како би се осигурало да беба изгубила стекли вештине. Дете не реагује на људе око себе, његов поглед усмерен на једном месту, ту је апатија. После извесног временског периода развија слепило. Касније, лице детета постаје као лутка. Типично, деца са ретким болестима које су повезане са менталном ретардацијом, не трају дуго. У случају Таи-Сацхс беба постане онемогућен и ретко преживи изван 5 година.

Симптоми болести код одојчади:

• У 3-6 месеци дете почиње да губи контакт са спољним светом. То се манифестује у чињеници да он не признаје своје вољене, у стању да реагује само на гласне звуке, не може да се фокусира на тему визије, ока трзаја, визија погоршава касније.
• У 10 месеци активности бебе се смањује. Постаје тешко да се креће (да седи, пузи, преврне). Вид и слух затупљени развија апатију. Може повећати величину главе (Макрокефалија).
• После 12 месеци, болест се захуктава. Постаје јасно ментална ретардација детета, он је брзо почиње да губи слух, вид, активност мишића се погоршава, тешкоће у дисању, напади се појављују.
• На 18 месеци, дете је потпуно лишени слуха и вида, има грчеве спастични покрети, уопштен парализе. Ученици не реагују на светлост и проширена. Даље децеребрате крутост развија због оштећења мозга.
• После 24 месеци, беба пати бронхопнеумонију и често умиру пре него што стигну до 5 година. Ако је дете у стању да живе дуже, он развија смањење поремећаја доследности у различитим групама мишића (атаксијом) и успорава мотор који напредује између 2 и 8 година.

Таи-Сацхс болест и други облици приказани.

Малолетник неуспех хексозаминидазе

Овај облик болести почиње да се манифестује код деце узраста од 2 до 5 година. Развити болест спорије него код одојчади. Стога, симптоми ове наследне болести није одмах видљив. Постоје промене расположења, несигурност кретања. То није посебно скренуо пажњу одраслих.

Следеће, постиже се следеће:

• постоји слабост мишића;
• смалл сеизурес;
• неразговетан говор и кршење мисаоне процесе.

Болест у овом узрасту такође доводи до инвалидитета. Дете умре пре 15-16 година.

Амовротицхескаиа младалачки идиотизам

Болест почиње да напредује у 6-14 година. Она има слабу ток, али је на крају разболи слепило, деменција, мишићна слабост, могуће парализа удова. Након живе са овом болешћу, чак и неколико година, деца умиру у стању лудила.

Хронични облик недостатка хексозаминидазе

Обично се појављује код људи који су живели 30 година. Болест у овом облику је спор ток и обично је блага. Постоје промене расположења, сметње у говору, неспретност, смањена интелигенција, абнормалности у понашању, слабост мишића, напади. Таи-Сакс синдром у хроничном облику је отворен релативно скоро, и не изгледа могуће прогнозе за будућност. Али је јасно да ће се болест несумњиво довести до инвалидитета.

Третман Таи-Сацхс болест

Ова болест, као и све силе идиотизма још увек нема третмане. Пацијенти на терапији за одржавање и његу. Типично, лекови који су прописани против грчева, не примењују. Пошто бебе нису гутање рефлекс и често их хранити кроз цев. Имунитет болесног детета је веома слаба, тако да морате да третирате коморбидитета. Обично, деца се убијају због вирусне инфекције.

Превенција ове болести је преглед парова, у циљу идентификовања мутације у генима који карактерише Таи-Сацхс болест. Ако их има, треба препоручити да не покушавају да имају децу.

Ако је ваше дете болесно

Када је потребно кућна нега да науче како да раде постуралног одводњавање и назогастричне аспирација. Хранити бебу кроз цев морају и да се уверите да кожа није појавио појаве декубитуса.

Ако имате друге здраве деце, онда треба да их испитати на присуство гена мутаната.