ЗдрављеМедицина

Мутација људи. Хромозомске мутације код људи

Мутација људи представља промене које се дешавају у ћелији на нивоу ДНК. Они могу бити различитих типова. Мутација људи може бити неутралан. У овом случају, ту је синоним замена нуклеоид. Промене могу бити штетни. Њих карактерише интензивна фенотипске ефектом. Такође, људи мутација може бити од користи. У том случају, промена има мали фенотипске ефекат. Даље, размотримо детаљније како је људски мутација. Примери промена ће бити дат у чланку.

класификација

Идентификују различите врсте мутација. Неке од категорија су, заузврат, сопственом класификацији. Посебно, постоје следећи мутације:

  • Соматска.
  • Хромозома.
  • Цитоплазматско.
  • Геномске мутације код људи и других врста.

Промене се дешавају под утицајем различитих фактора. Један од најочигледнијих случајева таквих промена сматрају Чернобил. Мутације људи после несреће почео да одмах појавити. Међутим, током времена постали су још и израженији.

Људски хромозомских мутација

Ове промене карактерише структурних абнормалности. У хромозома паузе јављају. Они су праћени различитим прерасподеле у структури. Зашто постоји људски мутације? Разлог је у екстерним факторима:

  • Физичка. Ово укључује гама и Кс-зрацима, експозицију ултраљубичасто, температуру (висока / ниска), електромагнетско поље, притисак, итд.
  • Хемијска. Ово укључује алкохоли, цитостатици, соли тешких метала, фенола и других једињења.
  • Биолошки. Ово укључује бактерије и вирусе.

спонтани реструктурирање

Мутација људи у овом случају настаје под нормалним условима. Међутим, налазе у природи такве промене су изузетно ретки: 1 милион копија одређеног гена 1-100 случајева. Научник ЈБС Халдане израчунати просечну вероватноћу спонтаног прилагођавања. Било је једне генерације 5 * 10-5. Спонтани процес развоја зависи од спољних и унутрашњих фактора - мутационе средства за стварање притиска.

одлика

Хромозомске мутације се углавном класификују као штетне. Патологија које развијају као резултат реорганизације, често неспојиве са животом. Као основне карактеристике хромозомских мутација фаворизују случајно подешавање. Због њих формира вишеструки нови "коалицију". Ове промене су преобликовање функцију гена, дистрибуирају елементе широм генома случајно. Њихова адаптивни вредност одређује у процесу селекције.

Хромозомске мутације: класификација

Постоје три опције за такве промене. Посебно, изолованом исо, интер и интрацхромосомал мутације. Ласт карактерише абнормалностима (абератсииами). Они су идентификовани у оквиру једног хромозома. Овај промене група укључују:

  • Брисања. Ове мутације представљају унутрашњи губитак оба краја дела хромозома. Реструктурирање ове врсте може да изазове много аномалија у току ембрионалног развоја (на пример, урођеним срчаним типа мана).
  • Инверзија. Ова промена подразумева ротацију хромозомских фрагмента до 180 степени. и подешавања на бившој локацији. У овом случају, редослед конструктивних елемената је сломљена, али то не утиче на фенотип, ако нема додатних фактора.
  • Дупликати. Они представљају множење хромозома фрагмент. Такво одступање од норме изазива људске наследне мутације.

Интерцхромосомал подешавање (транслокација) су размењују између елемената делова у којима су гени су сличне. Ове промене су подељени у:

  • Робертсониан. Се формира уместо два аудио метацентриц ацроцентриц хромозома.
  • Нонреципроцал. У том случају, покретни део једног хромозома у другу.
  • Реципрочно. Под овим прерасподеле се размењују између два елемента.

Изохромосомние мутације настају због формирања хромозомских копија миррор сајтова на друга два, који садрже исте сетове гена. Такво одступање од норме из ацентрицни једињења захваљујући чињеници попречном раздвајања хроматида јавља би центромерни.

Врсте промена

Постоје структурне и нумеричке хромозомске мутације. Потоњи, заузврат, су подељени у анеуплоидију (лезија (тризомија) или губитак (моносомије) додатних елемената) и полиплоидије (која повећање пута њиховог броја). Структурно реорганизовање представљен инверзије, делеције, транслокације, инсерције и исоцхромосоме у средишту прстење.

Интеракција различитих врста прерасподеле

Геномске мутације су различите промене у броју конструктивних елемената. Генске мутације су неправилности у структури гена. Хромозомске мутације утичу на структуру самих хромозома. Први и последњи, заузврат, има исту класификацију по полиплоидије и анеуплоидију. Реструктурирање прелаз између њих је Робертсониан транслокација. Ове мутације су комбиновани у таквом правцу, и концепт медицине као "хромозомопатије". То укључује:

  • Соматских обољења. Ово укључује зрачења патологије, на пример.
  • Интраутерине поремећаји. То може бити спонтани абортуси, побачаја.
  • Хромозомске болести. Ово укључује Даунов синдром, и друге.

У овом тренутку, око стотину познатих аномалије. Сви они су проучавали и описани. Као што је показано синдрома око 300 облике.

Карактеристике урођених аномалија

Хередитари мутације су представљени прилично интензивно. Ова категорија одликује више недостатака у развоју. Настали као резултат кршења најзначајнијих промена у ДНК. Лезије дешава током фертилизације, гамета сазревање, почетним фазама одвајања јајета. Неуспех може доћи чак и када спајањем савршено здраве родитељске ћелије. Овај процес је данас још увек не може да се контролише, а нису у потпуности разумели.

Последице промена

Компликације хромозомских мутација имају тенденцију да буду веома неповољна лицу. Често су провоцирали:

  • У 70% - спонтани абортус.
  • Малформације.
  • На 7,2% - превременог порођаја.
  • Формирање тумора.

Против позадини нивоа хромозомопатија лезија у органима узрокованих различитим факторима: врста аномалија, прекомерно или недовољно материјалних у појединачном хромозому, еколошки услови, Генотип организма.

патологија групе

Сви хромозомски болест су подељени у две категорије. Први је повреда је изазвао у броју елемената. Ове патологије представљају већину хромозомских болести. Осим тризомије, моносомије и других облика полисомес у овој групи укључују тетраплоиди и триплоидија (на њихову смрт наступи било у материци или у првих неколико сати након рођења). Најчешће откривена Даунов синдром. Она се заснива на генетским дефектима. Даунов синдром је назван по имену педијатра, који је описан у 1886. У овом тренутку, тај синдром је највише учио од свих хромозомопатија. Абнормалност јавља у око једно од укупно 700. Друга група укључује болести изазваних структурних промјена у хромозома. Знаци ових патологија укључују:

  • Раст ретардација.
  • Ментална ретардација.
  • Заобљеност нос.
  • Дубоко око слетање.
  • недостаци Хеарт (конгенитални) и други.

Неке болести су узроковане променом броја полних хромозома. Пацијенти са оваквим мутацијама немају потомство. До данас, не постоји јасно развијена етиолошка лечење таквих обољења. Међутим, болест се може спречити путем пренаталне дијагностике.

Улога у еволуцији

Против позадини изречених промена у условима раније штетних мутација може бити корисно. Као резултат таквог прилагођавања сматрају се материјал за селекцију. Ако мутација не утичу "тихе" ДНК фрагмената или она изазива замену једног фрагмента синоним кода, по правилу, не манифестује на било који начин у фенотипа. Међутим, такво прилагођавање може да се детектује. За ту сврху, методе анализе гена. Због чињенице да промене настати због изложености природних фактора, онда, под претпоставком да су главне карактеристике окружења остаје непромењена, изгледа да мутације се појављују отприлике при константној фреквенцији. Ова чињеница може да се примени у истраживању Пхилогени - анализе сродства и порекла различитих врста, укључујући и човека. У вези са овим прилагођавањем у "тиха гене" заступник за истраживаче као "молекуларном сат." Теорија се такође заснива на чињеници да је већина промена су неутрални. Њихова стопа акумулације у одређеном гену слаб или потпуно независно од утицаја природне селекције. Као резултат мутације постане константна током дугог периода. Међутим, за различите гене интензитет ће поседовати.

u закључку

Проучавање механизма настанка, даљи развој прерасподеле у митохондријалног дезоксирибонуклеинске киселине, која се конвертује на потомство преко мајке линију, ау И-хромозома, прошао од оца, се данас широко користи довољно у еволуционе биологије. Прикупљају, анализирају и систематизацијом материјала, истраживања резултати се користе у студијама порекла различитих националности и раса. Од посебног значаја су информације ка обнови биолошком формирању и развоју човечанства.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sr.unansea.com. Theme powered by WordPress.