Анеуплоидија је ... Анеуплоидија: опис, узроци, симптоми, облици и карактеристике третмана

Анеуплоидија је генетски поремећај, у којем се у телесној ћелији налази абнормална количина хромозома. Да сазнамо више о томе како се манифестује анеуплоидија и који су његови узроци, укратко испитамо структуру ћиве ћелије, ћелијског језгра и самих хромозома.

Мало теорије

Као што знате, у свакој соматској ћелији људског тела постоје норме 46 хромозома, то јест диплоидни сет. Само у сексуалним ћелијама овај сет је једноставан. Хромозоми се налазе у ћелијском језгру и представљају дугачку, компактну ДНК хелик. ДНК, пак, састоји се од мономера - полипептида. Одређени низ полипептида поставља ген - структурну јединицу хередитета. ДНК садржи читав генетички програм за развој овог организма.

У не-полним ћелијама, сваки хромозом има хомологни сестрински хромозом, врло сличан, али не и идентичан са првим. У процесу мејозе, ови хромозоми размјењују закрпе. Овај феномен назива се "прелазак". У хромозому се разликују дуга и кратка рамена.

Хромосомски сет

Укупност хромозома тела назива се кариотип. Обично, као што је већ поменуто, кариотип је представљен са 46 хромозома, 23 од сваког родитеља, али се јавља аномалија у којој је кариотип представљен различито. Овај поремећај се зове анеуплоидија.

Анеуплоидија је врста кариотипа, у којој број хромозома није једнак нормалном. Анеуплоидија хромозома, у којој један хромозом није присутан, назива се монозомија. Ако нема пара-нуклеонизомије. Ако уместо нормалног пара хомологних хромозома у кариотипу постоје три хомологне, онда је ово трисомија. Свака промена у броју хромозома узрокује озбиљне поремећаје у развоју. Неке од њих могу бити смртоносне.

Анеуплоидија некомплетних хромозома (аутосоми)

Постоји много генетских болести које узрокују управо анеуплоидију. Примери таквих болести су Довнов синдром, Патауов синдром, Едвардсов синдром. Све ове болести су узроковане присуством додатног хромозома у различитим хомологним паровима. Довн синдроме је најчешћи од ових болести. Она се манифестује као ментална ретардација, поремећај у комуникацији, тешкоће у учењу.

Међутим, трисомија на 21. хромозому, која узрокује болест, уопште не утиче на животни вијек. Студије о одређеним техникама могу помоћи пацијентима да постигну одређене успехе у обуци и социјализацији.

Још једна болест, Патауов синдром, такође узрокује анеуплоидију. Ово је озбиљан поремећај - резултат трисомије на 13. хромозому. Пацијенти ретко преживљавају до 10 година, више од 80% умре у првој години живота, док други пате од тешког облика олигофреније. Деца са Патауовим синдромом имају микроцефалију, често имају проблеме са срцем, прозирност рожњаче, нежни појас, уши су донекле деформисане.

Главни узрок Едвардсовог синдрома је и анеуплоидија - трисомија на 18. хромозому. Више од 90% деце са овом болести умире од срчаног застоја у првој години живота, а остатак доживљавају озбиљну форму олигофреније и практично се не могу поуздати.

Трисомија на 16. хромозом је чешћа од било које друге анеуплоидије. Овај генетски поремећај је смртоносан, фетус умре у материци у прва три месеца трудноће.

Анеуплоидија код људи може се манифестовати ретким генетским обољењем - Варканијевим синдромом, трисомијом на осмом хромозому. Главни симптоми су ментална ретардација, недостаци срца, скелетне аномалије.

Анеуплоидија сексуалних хромозома

Разноликост анеуплоидије, која не доводи до озбиљних посљедица, је трисомија на Кс хромозому. Такво кршење је само код жена. Трисомија на Кс хромосому је релативно честа - код 0,1% жена. Болест се не може манифестовати на било који начин током живота, што се јавља у око 30% случајева. За преосталих 70% процената карактеристични су следећи симптоми: дислексија, аграфија, поремећаји говора и мотора. Симптоматски третман који се користи у таквим случајевима је врло ефикасан и помаже у потпуности или дјелимично елиминисању ових симптома.

Друге аномалије повезане са бројем сексуалних хромозома су много озбиљније. То укључује Схересхевскоро-Турнеров синдром, посебан случај анеуплоидије, у којем у кариотипу жене постоји само један Кс хромозом уместо нормалних два. Симптоми - кашњење менталног развоја, низак раст, кршење развоја гениталних органа, једноставан облик менталне ретардације је могуће.

Постоји још једна озбиљна болест узрокована анеуплоидијом. Ово је Клинефелтеров синдром - присуство једног или више додатних Кс или И-хромозома код мушкараца. Симптоми се не појављују до пубертета. Скоро половина пацијената нема симптома током свог живота, други имају гинекомастију, гојазност, неплодност. У ретким случајевима, примећује се олигофренија.

Узроци анеуплоидије

Анеуплоидија произилази из чињенице да се током мејозе хомологни хромозоми нису раздвајали, а умјесто једног, пар хромозома или ниједан од њих није ушао у гамету. Ако је у једној гамети број хромозома нормалан, ау другом - аномалан, онда ће зиготични кариотип бити аномалан.

Не-раздвајање хомологних хромозома може се десити због неповољних услова околине, изложености токсинама различите природе. Али најчешће узрок је у хередитету: у породицама где је већ било случајева анеуплоидије, ризик од дјетета са абнормалним кариотипом је већи него код здравих родитеља.

Фреквенција

Можемо рећи да је основни ризик од хромозомских болести - анеуплоидија у просеку мали, јер су све генетске болести класификоване као ретке. Укупна вероватноћа дјетета са аномалијом кариотипа је 5% ако су оба родитеља здрава. Ако један од родитеља има било какву патологију кариотипа, повећава се вероватноћа рођења болесног детета.

Учесталост анеуплоидије зависи од хромозома. Најчешћа кариотипска патологија је Клинефелтеров синдром, анеуплоидија сексуалног хромозома, фреквенција 1 на 500 новорођенчади, најроније је Варканијев синдром, анеуплоидија 8. хромозома, фреквенција 1:50 000.

Третман

Лечење анеуплоидије је увек симптоматично. Са синдромом Схересхевски-Турнер, забележен је низак раст и недостатак женских полних хормона, па се анаболички стероиди користе за лечење.

Са Довновим синдромом, лечење се смањује на обуку са пацијентом у оквиру посебних програма усмјерених на развој когнитивних способности.

Пацијенти са Варканијевим синдромом ријетко живе до 20 година. Временом се појављују нове анатомске промене, напредује ментална ретардација. Ако је потребно, прибегавајте хируршкој интервенцији како бисте исправили стање кичме и третирали контрактуре.

Ако девојке са трисомијом на Кс хромосому доживљавају кашњење у развоју говора, можда би се требао консултовати логотер. У случају проблема са писањем и читањем, контактирајте специјалисте за дислексију.

Клинефелтеров синдром не утиче увек на квалитет живота пацијената. У ретким случајевима примећује се ментална ретардација. У зависности од степена (лагани, средњи, тешки), развија се индивидуални програм обуке. Ако постоји гинекомастија, смањена сексуална функција, неплодност, онда се прибегава хормонској терапији.

Дијагностика

Идентификовање генетских обољења фетуса може се користити низом метода (ултразвучни преглед, метода биокемијских маркера).

Уз помоћ ултразвука може се идентификовати фетусов Довнов синдром у раној фази развоја.

Неинвазивна пренатална дијагноза анеуплоидије је сигурна и тачна метода за одређивање могућих кариотипских аномалија. Суштина методе је једноставна - специјалиста испитује фрагменте ДНК детета које су у крви мајке. Инвазивна дијагноза анеуплоидије је прецизнија метода, али пошто она носи ризик од спонтаног абортуса, примењује се само у екстремним случајевима.

Фактори који повећавају вероватноћу анеуплоидије

Недавне студије показале су да постоји одређена корелација између старости мајке и вероватноће детета са Довновим синдромом, Патауовим синдромом или Едвардсовим синдромом. Што је старија жена, то је већа вероватноћа да се дете са абнормалним кариотипом.

Који фактори играју одлучујућу улогу у развоју анемплоидних сексуалних хромозома, није познат. Претпоставља се да кључна улога у таквим случајевима припада наследности.