Ларсен синдром: Узроци, симптоми, лечење

Наш генетски код је толико комплексна да скоро свака озбиљна оштећења могу изазвати ланчану реакцију и утичу особа није у свом најбољем издању. Научници су стално проналажење нових болести, али, по њиховим речима, геном остаје неистражено деведесет посто.

опис

Ларсен синдром (ИЦД-10 - М89 цоде) - је ретка генетска болест која има широк спектар фенотипских манифестација. Највише карактеристичне особине се сматрају ишчашења и делимична ишчашења великих зглобова, присуство малформација на лица костију лобање и функције екстремитета проблема. Секундарни манифестације укључују сколиозе, цлубфоот, ниског раста, и тешкоће са дисањем.

Ларсен синдром је узрокован тачкастих мутација које се могу јавити спонтано и бити наслеђене у доминантно аутозомно. Са променама у гену ФЛНБ везују за целу групу болести које испољавају поремећаје у скелетног система. Специфични симптоми могу да се разликују, чак и међу рођацима.

razlozi

Шта мора да се деси у настајању тела који је настао Ларсен синдром? Узроци ове болести и даље крије у сумраку науке. Познато је само да је карактеристика аутозомно доминантна наслеђивања. То је само једна копија променио гена ће бити довољно да прође патологију својој деци, а можда чак и унуци. Ген може бити изведен из родитеља (из оба или једно) или бити последица спонтаног мутације. Ризик наслеђивања болести - 50/50, без обзира на пол детета и број трудноћа.

Модификована ген се налази на кратком краку трећег хромозома. Уколико се жели, истраживачи могу тачно место где се генетске информације подвргнут променити. Обично, овај ген кодира протеин познат у научним круговима филамин Б. То игра значајну улогу у развоју цитоскелетона. Мутације доводе до тога да протеин престане да обавља своју функцију, и из тога, ћелије тела су погођени.

Особе са овим синдромом мозаицизма је могуће. То јест, озбиљност и број симптома болести директно зависи од броја ћелија погођена. Неки људи не могу ни посумњати да имају дефект у овај ген.

епидемиологија

Ларсен синдром се развија по истој стопи и код мушкараца и жена. Према приближним проценама, болест се јавља у један према сто хиљада новорођенчета. То је, на срећу, врло редак. Процене се сматрају непоузданим, јер постоји нека потешкоћа у идентификацији овог синдрома.

По први пут болест у медицинској литератури је описано у средином двадесетог века. Лорен Ларсен и колеге наћи и снимио шест случајева синдрома код деце.

simptomi

Ларсен синдром, као што је већ поменуто, може се манифестовати на много начина, чак и између блиских рођака. Најкарактеристицнији симптоми болести сматрају да промени лица кости. Ово укључује: широку ниску мост носа и широк чело, равна, присуство расцепа горње усне или непца. Осим тога, деца су дислокације великих зглобова (кук, колено, лакат) и рамена сублуксација.

Прсти људи кратке, широке, са слабим зглобовима олабавити. Зглоб може бити додатни кости које спајају са годинама и разбити биомеханике кретања. За неке људе, постоји таква ретка појава као трацхеомалациа (или омекшавање хрскавице трахеје).

дијагностика

Дијагноза "Ларсен синдром" је направљен тек након потпуног испитивања пацијента, пажљивог испитивања његове медицинске историје и присуства карактеристичних симптома рендген. Поред тога, пуна Радиографски преглед може открити абнормалности и повезан скелетни развој, које су непосредно везане за болест.

Ултразвучна дијагностика ин утеро може открити Ларсен синдром. Фотографије формирање костију код специјалисте за добро обученим ултразвука може бити полазна тачка за тражење генетских аномалија плода. Од на први поглед не може рећи какве болести довело је до патологије лица лобање и костију екстремитета, будућа мајка се препоручује да уради је амниоцентеза и спроводе генетски преглед за тражење мутација у трећем хромозому.

Ако се потврди болест, али пар је одлучио да одржи трудноћу, будућа мајка се препоручује да обавља царски поступак секцију, тако да не оштећује кости детета током проласка кроз карлице жена са вагиналног порођаја.

лечење

Терапијске мере нису циљ елиминације болести, и смањи клиничких знакова. Ово је укључивало педијатре, ортопеда, специјалиста максилофацијалне хирургије и генетике. Након процене почетног стања детета и процене све ризике, они могу да почну да исправи постојеће повреде.

Највише наметљив опција, која се третира Ларсен синдром - масажа. Неопходно је ојачати мишиће и лигаменте који држе зглобова, и да се побољша одржавање леђа и исправи кичму. Али, пре него што наставите да терапијских метода захтева велики број операција. Они су потребни за исправљање бруто деформације или деформације скелета, кичмени стабилизацију. Када трацхеомалациа захтевају интубацију, а затим постављање цеви за дисање (континуирано), која ће се одржавати пролазности горње дисајне путеве.

Лечење ове болести - дуготрајан процес који може трајати годинама. Са сазревања бебе повећава оптерећење на кости, и то опет може бити потребно физикалну рехабилитацију, физикалну терапију, а можда чак операцију.